Projekti / Programi
Klinična in genetska analiza inkontinence pigmenti
Koda |
Veda |
Področje |
Podpodročje |
3.05.00 |
Medicina |
Reprodukcija človeka |
|
Koda |
Veda |
Področje |
B007 |
Biomedicinske vede |
Medicina (človek in vretenčarji) |
B220 |
Biomedicinske vede |
Genetika, citogenetika |
inkontinenca pigmenti, prevalenca, prizadetost CŽS, letalne mutacije, mišji model Str, genetika
Organizacije (3)
, Raziskovalci (15)
0309 Univerzitetni rehabilitacijski inštitut Republike Slovenije - Soča
0312 Univerzitetni klinični center Ljubljana
0381 Univerza v Ljubljani, Medicinska fakulteta
št. |
Evidenčna št. |
Ime in priimek |
Razisk. področje |
Vloga |
Obdobje |
Štev. publikacijŠtev. publikacij |
1. |
02748 |
Tatjana Perković |
Mikrobiologija in imunologija |
Raziskovalec |
1999 |
58 |
Povzetek
Z epidemiološkim in nevrološkim delom predlagane raziskave smo želeli testirati hipotezi, da je prevalenca inkontinence pigmenti (IP) višja, komplikacije povezane s prizadetostjo centralnega živčnega sistema pa redkejše v primerjavi z dosedanjimi ocenami. S pridobljenimi rezultati bomo prispevali k razumevanju reproduktivne patologije pri sesalcih kakor tudi k razumevanju patogeneze IP in s tem skupine ektodermalnih displazij. Z embriološko raziskavo živalskega modela - mišje mutante Str bomo prispevali nova spoznanja k mehanizmom letalnosti pri človeku oziroma sesalcih, z molekularno genetsko analizo istega modela pa bomo prispevali k bolj precizni lokalizaciji gena.