1.

Sekveniranje nove generacije kot potrditveni test razširjenega presejanja novorojence.

Raziskava pilotnega projekta razširjenega presejanja novorojencev na 10,000 novorojencih. Raziskava je omogočila pripravo podlag za širitev presejanja novorojencev.

COBISS.SI-ID: 4473260

2.

MCADD - Dve novi mutaciji gena ACADM s pomočjo retrogradnega presejanja

Raziskava v sklopu pilotskega projekta razširjenega presejanja

COBISS.SI-ID: 4610476

3.

Register redkih bolezni

Pregled področja registrov redkih bolezni in ustreznih informacijskih podlag.

COBISS.SI-ID: 4156901

4.

Interoperabilnost EHR

Pregled informacijske tehnologije za razvoj registra redkih bolezni

COBISS.SI-ID: 5089454