1.

Definicija genske tarče za novo generacijo sekvenciranja s pomočjo fenotipa

Razvili smo inovativen pristop za interpretacijo rezultatov eksomskega sekvenciranja z integracijo HPO terminov

COBISS.SI-ID: 3123628

2.

Klinična uporabnost molekularne kariotipizacije v prenatalni diagnostiki

S sistematično uporabo molekularne kariotipizacije smo v prenatalni diagnostiki ocenili diagnostični izplen metode

COBISS.SI-ID: 3539628

3.

Sistematični pregled in meta-analiza asociacijskih raziskav pri idiopatskih ponavaljajočih splavih

Z izčrpno analizo vseh dosedanjih raziskav smo identificirali signale in mehanizme, ki so udeleženi v patogenezi IRSA

4.

Specifične razlike v genski ekspresiji kumulusnih celic kot biooznačevalci za nosečnost

V naši raziskavi nismo potrdili diferencialne ekspresije v genih EFNB2, RGS2 in VCAN kot biooznačevalcev nosečnosti

COBISS.SI-ID: 1995948

5.

Transkriptomska in meta-analiza človeških granuloznih in lumulusnih celic

Opisali smo nova gena PROK2 in PCNK z vlogo v folikularni biologiji

COBISS.SI-ID: 38873389