P3-0326 — Zaključno poročilo
1.
Mutacije v geneu SCN3A povzročajo infantilno epilleptično enecefalopatijo

Odkrili smo nov gen za človeško bolezen - infantilno epilleptično enecefalopatijo

COBISS.SI-ID: 4688812
2.
Uporaba eksomskega sekvenciranja izboljša diagnostični izplen pri redkih boleznih

Razvili smo izviren pristop k eksomskem sekvenciranju in dokazali njegovo učinkovitost v diagnostiki redkih bolezni.

COBISS.SI-ID: 4601516
3.
Učinek ne-ablativnega Er:YAG laserskega zdravljenja na stresno urinsko inkontinenco in pomen za kvaliteto življenja ter spolno funkcijo

Ne-ablativno Er:YAG lasersko zdravljenje izboljša simptome stresne inkontinence ter posledično kvaliteto življenja ter spolno funkcijo pri premenopavzalnih ženah.

COBISS.SI-ID: 4793004
4.
CNV mutator fenoti je omejen na zgodnje obdobje razvoja pri človeku

Pokazali smo, da je motnja na nivoju CNV odgovorna za CNV-mutacijsko stanje, ki je omejeno na zgodnjo embrionogenezo. Fenomen spominja na kromosko nestabilnost pri raku.

COBISS.SI-ID: 3827116
5.
Transkriptomsko profiliranje razkriva skupne mehanizme človeških trisomij

Ugotovili smo skupne mehanizme za trisomije pri človeku z uporabo transkriptomske analize.

COBISS.SI-ID: 4722348
6.
De novo mutacije v SLC25A24 genu povzročajo Fontainov sindrom

Ugotovili smo, da mutacije v SLC25A24 genu povzročajo Fontainov sindrom

COBISS.SI-ID: 30967847
7.
Sistematični pregled in meta-analiza raziskav genetske asociacije

Pokazali smo na omejen pomen genetske asociacije pri idiopatskih ponavljajočih se spontanih splavih. Bodoče raziskave bi morale vključevati oba partnerja

8.
Odgovorna uporaba razširjenega presejanja prenašalcev

Predstavili smo izzive in priporočila za uporabo kompleksnega presejanja prenašalcev v klinični uporabi

COBISS.SI-ID: 2875564
9.
Transkriptomska in meta-analiza človeških granuloznih in kumulusnih celic

Ugotovoli smo diferencialno izražanje v genih vnetnega odgovora in angiogeneze pri granuloza celicah ter celične diferenciacije pri kumulusnih celicah.

COBISS.SI-ID: 38873389
10.
Liraglutid poveča stopnjo nosečnosti v OBMP postopkih pri debelih ženskah s PCOS

Pokazali smo, da je predkoncepcijska intervencija z nizkimi dozami liraglutida z dodanim metforminom boljša izbira kot metformin sam pri izboljšunju stopnje nosečnosti na prenos embrija pri debelih ženskah s PCOS.

COBISS.SI-ID: 33746393