1.

Polimorfizmi v nedavno odkritih genih za astmo s z GWA analizo CA10, SGK493 in CTNNA3 so povezani s potekom bolezni in odzivom na zdravljenje otroške astme

V študiji smo ugotavljali povezavo med kliničnimi značilnostmi bolnikov z otroško astmo, vključno z odzivom na terapijo in polimorfizmi v genih CA10, SGK493, in CTNNA3, ki so jih nedavno povezali z nastankom astme s pomočjo študij v celotnem genomu (GWA). V študijo smo vključili 288 slovenskih otrok z astmo in 276 zdravih posameznikov kontrolne skupine. Potrdili smo povezavo genov CA10 (p = 0.001) and SGK493 (p = 0.011) z nastankom otroške astme v slovenski populaciji. Prvi smo ugotovili povezavo polimorfizmov v genih CA10 in CTNNA3 z odzivom na terapijo z inhalacijskimi kortikosteroidi pri zdravljenju otrok z otroško astmo.

COBISS.SI-ID: 17472790

2.

Povezava med genomom in epigenomom-izzivi in smernice za prihodnje raziskave

Razumevanje povezav med genetskimi, epigenetskimi in ne-genetskimi dejavniki v življenju posameznikov in različnih generacij ter njihova vloga pri nastanku in razvoju bolezni ponujaja vrsto rešitev za glavne probleme na področju javnega zdravja. V članku predstavljamo devet najpomemnejših zaključkov, ki predstavljajo vizijo in raziskovalne pristope na nivoju EU za znanstvene preboje na omenjenih področjih.

COBISS.SI-ID: 512412216

3.

Različne vloge ubikvitinskega protosomskega sistema (UPS) in avtofagije pri odstranjevanju topnega in agregiranega proteina TDP-43

Funkcijske študije avtofagije (WP3) so pokazale različno vlogo ubikvitinskega proteaznega sistema (UPS) in avtofagije pri čiščenju proteina TDP-43. Eksperiment z inhibicijo UPS i avtofagije je pokazal, da je UPS uporabljen v primeru raztopljenega proteina, medtem ko se v primeru netopnih agregatov aktivira predvsem avtofagija

COBISS.SI-ID: 27414567