Asociacijeke študije v celotnem genomu (GWA) sorodnih podtipih kronične vnetne črevesne bolezni Crohnovi bolezni in ulceroznem kolitisu, so pokazale na močno povezanost z poglavitnim histokompatibilnim kompleksom (MHC). To področje kodira številne imunološke candidate, vključno z antigen prezentirajoče klasične humane antigene (HLA) molekule. V študiji smo izvedli genotipizacijo polimorfizmov SNP visoke gostote pri 32000 KVČB bolnikih in odkrili pomembno vlogo HLADRB1*01:03 pri obeh podtipih KVČB, Crohnovi bolezni in ulceroznem kolitisu.
COBISS.SI-ID: 512464184
Izvedli smo prvo prospektivno farmakogenomske raziskave bolnikov s Crohnovo boleznijo, v kateri smo iskali genetske biooznačevalce za napoved odziva na biološko zdravilo adalimumab (ADA), ki deluje kot zaviralec provnetnega citokina TNF-alfa. Najprej smo analizirali 33 polimorfizmov SNP v 31 genih povezanih z nastankom KVČB in povezali 8 od 31 genov (ATG16L1, PTGER4, CASP9, IL27, C11orf30, CCNY, IL13, NR1I2) z odzivom na ADA izmed katerih smo izpostavili ATG16L1 kot najboljši kandidatni gen za napoved odziva.
COBISS.SI-ID: 512474168
Povzetek: v prispevku je predstavljena problematika izdelave, karakterizacije in kontrole celičnih zdravil.
COBISS.SI-ID: 31757785