1.

Klinično eksomsko sekvenciranje kot novo orodje za diagnostiko Loeys-Dietz sindroma tip 3

Pokazali smo na pomen izvirnega pristopa k eksomskemu sekvenciranju pri diagnostiki prirojenih žilnih bolezni

COBISS.SI-ID: 2649516

2.

Evropska skupna stališča pri poročanju naključnih najdb pri novi generacijsi sekvenciranja

Sodelovali smo pri oblikovanju prvih skupnih stališč do poročanja naključnih najdb pri novi generaciji sekvenciranja.

3.

Družinska anamneza v napovedovanju tveganja za Parkinsonovo bolezen

Pokazali smo, da lahko družinska anamneza prispeva k napovedovanju tveganja za Parkinsonovo bolezen

COBISS.SI-ID: 31973849