J3-5506 — Letno poročilo 2013
1.
Mednoradni poskus k razvoju standardov za odlične prakse pri analizi, interpretaciji in poročanju rezultatov sekvenciranja kliničnih genomov: CLARITY natečaj

V okviru mednarodnega pristopa smo prispevali k azvoju standardov za odlične prakse pri analizi, interpretaciji in poročanju rezultatov sekvenciranja kliničnih genomov. Ugotovili smo relativno podobne pristope k bioinformatski analizi, medtem ko so se postopki interpretacije med udeleženci precej raziskovali.

COBISS.SI-ID: 1397932
2.
Priporočila za poročanje rezultatov diagnostičnega testiranja (biokemičnega, citogenetskega in molekularno genetskega)

Razvili smo mednarodna strokovna priporočila za poročanje genetskih rezultatov.

COBISS.SI-ID: 950444
3.
Integracija "omskih" podatkov s pristopom novega znanja s pomočjo literature za identifikacijo novih pristopov zdravljenja neovaskularizacije pri diabetični retinopatiji

Pokazali smo, da lahko s pomočjo orodja, ki ga sami razvijamo SemBT, identificiramo nove pristope k zdravljenju na modelu neovaskularizacije pri diabetični retinopatiji.

COBISS.SI-ID: 31259609