1.

Mednarodni pristop k razvoju standardov in najboljših praks pri analiz, interpretaciji in poročanju o rezultatih genomskega sekvenciranja - Clarity preizkus

V okviru CLARITY projekta smo sodelovali pri oceni postopkov, ki so se uporabljali za interpretacijo genomskega sekvenciranja. Kljub zaznani konvergenci obstaja potreba po dodatni standardizaciji

COBISS.SI-ID: 1397932

2.

Identifikacija genske tarče s pomočjo fenotipa v procesu genomskega sekvenciranja

Predstavili smo nov pristop k interpretacije rezultatov genomskega sekvenciranja pri čemor smo dosegli ugodno razmerje med senzitivnostjo testa in izboru genske tarče, ki je relevantna za zdravstvene težave bolnika.

COBISS.SI-ID: 3123628

3.

Priporočila za poročanje o rezultatih diagnostičnega genetskega testiranja

Sodelovali smo pri razvoju priporočil za poročanje vseh vrst genetskih rezultatov

COBISS.SI-ID: 950444

4.

Odgovorna implementacija razširjenega testiranja prenašalcev

Prispevali smo k smernicam za odgovorno uporabo razširjenega presejanja prenašalcev z novimi genomskimi tehnologijami

COBISS.SI-ID: 2875564

5.

Evropsko soglasje pri poročanju nepričakovanih rezultatov sekvenciranja nove generacije

Prispevali smo k pregledu evropskih praks pri poročanju o nepričakovani rezultatinh NGS testiranje in s tem k izoblikovanju smernic na tem področju

COBISS.SI-ID: 2877100