Gre za izvirni znanstveni članek (avtorji: P. Hudler, M. Simic, S. Frković Grazio, R. Komel), ki nadgrajuje rezultate, objavljene na mednarodni konferenci From Arrays and Sequencing to Understanding Diseases, Ljubljana, 17. october 2014: prispevek “Analysis of candidate SNPs in selected segregation genes in gastric cancer” (Avtorji: M. Rogar, P. Hudler, N. Sodja, R. Komel); Book of Abstracts, p. 47 - http://cfgbc.mf.uni-lj.si/2014anniv9/AbstractBook_2014.pdf [COBISS.SI-ID 31641817]: Uvod: Rak želodca je splošno razširjena oblika raka, kljub temu pa etiologija te heterogene bolezni še ni razjasnjena. Karcinogeneza je zelo zapleten proces, ki vključuje genetske in epigenetske mehanizme. Zato je prevladujoča tema novejših raziskav raka želodca genomska nestabilnost, ki jo v grobem delimo na mikrosatelitsko nestabilnost (MIN) in kromosomsko nestabilnost (CIN), ki vodi v anevploidnost. Pri celični delitvi imajo osrednjo vlogo kinaze. Nepogrešljive so za celično integriteto, v pogledu njihove vloge vse od poškodb DNA in nadzornih točk sestavljanja delitvenega vretena pred vstopom v mitozo, do zorenja in ločitve kinetohora in centrosoma, ter do časovnega uravnavanja vstopa in izhoda iz mitoze. Polimorfizmi genov, ki kodirajo mitotične kinaze in/ali njihove kombinacije, lahko prispevajo k razmeroma višjemu tveganju za razvoj raka, vendar pa njihova nižja penetranca predstavlja problem pri ugotavljanju te povezave. Namen dela: Želimo ugotoviti povezanost genetskih polimorfizmov s tveganjem za razvoj raka želodca. Pri tem se soočamo s kritičnim pomanjkanjem podatkov o genetskem ozadju slovenskih bolnikov z rakom želodca. Zato želimo nadaljevati oz. razširiti naše vstopne raziskave o vplivu polimorfizmov genov kromosomske segregacije pri bolnikih z rakom želodca. Metode dela: Izvedli smo "case-control" študijo, ki je vključevala 164 bolnikov z rakom želodca, izbranih v sodelovanju z Oddelkom za abdominalno kirurgijo in Oddelkom za torakalno kirurgijo UKC v Ljubljani ter Onkološkim inštitutom v Ljubljani. Za identifikacijo kandidatnih SNP v izbranih genih ZW10, CASC5, ESPL1 in TPX2 smo uporabili bioinformatska spletna orodja. Genotipizacijo SNP smo opravili s TaqMan SNP preizkusi. Rezultati in zaključek: Ugotovili smo statistični značilno povezavo med tumorji in kontrolno skupino za polimorfizem rs1185333 gena CASC5 (p = 0,022). Predpostavljamo, da bi ta polimorfizem lahko vplival na razvoj raka želodca, pri čemer je zanimivo, da je bil statistično značilen samo v moški populaciji. Kot potencialen biooznačevalec bi lahko bil uporaben pri detekciji raka želodca v zgodnji fazi in s tem tudi za izboljšanje prognostike pri tej obliki raka.
COBISS.SI-ID: 31641817
Članek opisuje optimizacijo metode ločevanja celičnih proteinov z 2D-elektroforezo v alkalnem območju pH, ki do sedaj še ni bila uporabljena pri raziskavah raka želodca, ki je tudi modelna oblika raka v tem projektu. Z izboljšano metodo smo lahko identificirali diferenčno izražene proteine v tkivih adenokarcinoma želodca, med njimi tudi potencialne biooznačevalce raka.
COBISS.SI-ID: 31019481
Pregledni članek, ki izpostavlja razmerje med epigenetskimi raziskavami v onkologiji in perspektivo prenosa spoznanj v klinično uporabo.
COBISS.SI-ID: 31865305