Moški z mutacijo genov BRCA ali 2 imajo povečano ogroženost za nastanek raka prostate. Namen raziskave je bil uspešnost usmerjenega presejanja za raka prostate v tej populaciji. Članek prikazuje rezultate prvih let presejanja. Vključeni so bili moški stari 40-69 let z dokazano mutacijo genov BRCA1/2 in kontrolna skupina moških brez mutacij v teh genih. pri moških z PSA vrednostjo nad 3ng/l je bila opravljena biopsija prostate. Vključenih je bilo 2481 moških, (791 BRCA1 nosilcev, 531 BRCA1 kontrol; 731 BRCA2 nosilcev, 428 BRCA2 kontrol). pri skupno 199 moških (8%) je bila vrednost PSA )3.0 ng/ml, opravljenih je bilo 162 biopsij prostte in odkritih 59 karcinomov. (18 pri BRCA1 nosilcih, 10 pri BRCA1 kontrolah; 24 pri BRCA2 nosilcih in 7 pri BRCA2 kontrolah). Pozitivna napovedna vrednost za biopsijo prostate pri 3ng/l je bila 48% pri nosilcih mutacij, kar je dvakrat več kot pri populacijskem presejanju. Usmerjeno presejanje za raka prostate je smiselno pri nosilcih mutacij BRCA1 ali 2.
COBISS.SI-ID: 1743483
Namen raziskave je bil ogotoviti ali je dolžina telomer povezana s satusom mutacij v BRA 1 ali 2 genih. Opravljena je bila statistična analiza na 665 moških (nosilcih in kontrolah) ter 283 ženskah 8nosilkah in kontrolah). Rezultati raziskave niso potrdili hipoteze, da je dolžina telomer povezana z mutacijami genov BRCA 1 ali 2.
COBISS.SI-ID: 1743739
Pri bolnicah z mikrozasevkom v sentinel bezgavki lahko varno opustimo izpraznitev celotne pazduhe in jim s tem prihranimo posledice te operacije.
COBISS.SI-ID: 1467259
Predstavljen je bil nov mednarodni in multicentrični model za izračun verjetnosti zasevkov v ne sentinel bezgavkah ob pozitivni sentinel bezgavki. Model se je zelo dobro obnesel v notranji in zunanji validaciji
COBISS.SI-ID: 1467003
Pogoste variante znotraj 9p21 lokusa med potomci evropskih prednikov so ne glede na geografsko širino povezane s povečano ogroženostjo za malignim melanomom
COBISS.SI-ID: 892539
BRCA1 in BRCA2 spekter mutacij in stopnja detekcije mutacij smo preučevali pri 521 posameznikih iz 322 družin. Odkrili smo 18 različnih mutacij, ki smo jih našli pri 96 družinah. 5 mutacij v BRCA1 and 4 mutacije v BRCA2 genih doslej še niso bile opisane. Najogostejše mutacije v naši populaciji so bile c.181T ) G, c.1687C ) T, c.5266dupC and c.844_850dupTCATTAC v BRCA1 genu in c.7806-2A ) G, c.5291C ) G in c.3978insTGCT v BRCA2 genu.
COBISS.SI-ID: 1058427
Z meta analizo genoma je bilo odkritih še pet do sedaj nepoznanih mest, ki so povezana s kožnim malignim melanomom. Povezani naj bi bili z regulatornimi elementi melanocitov, nakazujejo se tudi morebitni novi geni povezani z malonom vključno z enim, povezanim z biologijo telomer.
COBISS.SI-ID: 2062203
V tem prispevku so avtorji dokazali, da z dodatno uporabo standardnega BIOMED-2 IGK testa pri sumljivih nepotrjenih B celičnih limfomih, povečamo potrditev B celične klonalnosti za 5,4%.
COBISS.SI-ID: 1938299
Poznavanje geografske porazdelitve mutacij BRCA1/2 je lahko uporabno pri testiranju novih družin na mutacije. v tej raziskavi smo testirali 582 oseb iz družin z rakom dojk in jajčnikov in pozicionirali 156 BRCA1/2 families na zemljevid glede na njihovo poreklo. ugotovili smo značilno geografsko lokacijo nekaterih mutacij v Sloveniji. nato smo ocenili uporabnost te porazdelitve za testiranje novih družin za najpogostejše mutacije [300T)G(c.181T)G), 1806C)T(c.1687C)T), 969ins7(c.844_850dupTCATTAC), 5382insC(c.5266dupC), 235G)A(c.116G)A) v BRCA1 in IVS16-2A)G(c.7806-2A)G) v BRCA2]. na podlagi teh rezultatov smo ugotovili, da lahko usmerjeno testiramo nove družine glede na njihovo geografsko poreklo.
COBISS.SI-ID: 1460603
Rezultati predstavljene raziskave dokazujejo variabilnost v biologiji genov odgovornih za dedni maligni melanom in nakazujejo možnost razlage doslej še nepojasnenih "dednih" oblik malignega melanoma.
COBISS.SI-ID: 1846907