L3-3648 — Letno poročilo 2011
1.
Vloga farmakogenetike v osebni medicini: od SNP do farmakogenetskih modelov in priporočil glede odmerjanja zdravil

Čeprav uporaba farmakogenetskega testiranja v klinični praksi predstavlja enega od temeljev osebnostne medicine, si bo morala individualizacija zdravljenja glede na genetske značilnosti bolnika šele utreti pot v klinično prakso. Na znanstvenem srečanju z mednarodno udeležbo ob obletnici CFGBC sem predstavila razvoj in dosežke Laboratorija za farmakogenetiko, ustanovljenega na Medicinski Fakulteti Univerze v Ljubljani.

B.03 Referat na mednarodni znanstveni konferenci

COBISS.SI-ID: 28544985
2.
Od SNP k metaboličnim potem: farmakogenetski pristopi k proučevanju odgovora na zdravljenje z gemcitabinom pri bolnikih z malignim mezoteliomom

Identifikacija biomarkerjev, ki bi omogočila napoved učinkovitosti in toksičnosti gemcitabina, predstavlja kjučen problem pri individualizaciji zdravljenja malignega mezotelioma. Pri 107 bolnikih z MM, zdravljenih s kombinacijo gemcitabina in spojin platine, smo določili 11 polimorfizmov v genih DCK, RRM1 in CDA. Pri skupini bolnikov z MM so tako polimorfizmi kot tudi haplotipi RRM1 vplivali na odziv na zdravljenje z gemcitabinom.

F.21 Razvoj novih zdravstvenih/diagnostičnih metod/postopkov

COBISS.SI-ID: 28527065
3.
Bioinformatski pristop k izbiri tarčnih SNP v genu za RRM1 in možnosti uporabe genetskega testiranja RRM1 v medicini

Z bioinformatskim pristopom smo uspeli identificirati označevalne SNP, s katerimi lahko opredelimo variabilnost v celotnem področju gena RRM1 in bi bili primerni za proučevanje v farmakogenetskih študijah. Glede na dokazan vpliv nekaterih do sedaj proučevanih SNP v RRM1 na zdravljenje z analogi pirimidinskih baz, bi genetsko testiranje označevalnih polimorfizmov RRM1 lahko prispevalo k izbiri najbolj učinkovitega zdravila za posameznega bolnika in s tem pripomoglo k učinkovitejšemu in varnejšemu zdravljenju raka.

F.09 Razvoj novega tehnološkega procesa oz. tehnologije

COBISS.SI-ID: 28769241