Možganski nevrotofni faktor (BDNF) igra ključno vlogo v patofiziologiji samomorilnega vedenja. Namen raziskave je bil ugotovitev vpliva metilacije DNA na izražanje BDNF pri žrtvah samomora. Ugotovili smo, da je metilacija DNA specifičnih CpG otokov v promotorju/eksonu IV BDNF statistično značilno povišana pri žrtvah samomora v primerjavi s kontrolami. Srednja mera metiliranosti v CpG otokih je bila vedno manj kot 12,9% pri kontrolah, v 13 od 44 žrtvah samomora pa je bila med 13,1% in 34,2%. Višja raven metilacije se je vedno skladala z nižjo ravnijo mRNA BDNF.
COBISS.SI-ID: 26684633
Možganski nevrotrofni faktor (BDNF) sodeluje pri odgovoru na stres. Za funkcijski polimorfizem Val66Met je bilo ugotovljeno, da vpliva na razvoj depresije povezane z učinki stresa in zlorab v otorštvu ter na samomorilno vedenje v različnih psihopatologijah. V študiji smo preučevali učinek Val66Met na samomor in vpliv stresnih dogodkov v otroštvu. V študijo smo vključili 560 vzorcev, od tega 359 žrtev samomora in 201 kontrolo. Ugotovili smo podobne frekvence polimorfizma Val66Met med žrtvami samomora in kontrolami. Združena Met/Met in Met/Val genotipa lahko predstavljata dejavnik tveganja za nasilni samomor pri ženskah in samomor pri žrtvah izpostavljenim stresu v otroštvu. Pri tem je potrebno povedati, da je bila skupina žrtev samomora, ki so bile izpostavljene travmam v otroštvu, majhna. Naši rezultati kažejo na pomembno vlogo BDNF pri občutljivosti na samomor.
COBISS.SI-ID: 27184089
En izmed kandidatnih genov za študij samomora je tudi gen, ki je vključen v razgradnjo kateholaminov in kodira gen za katehol-O-metil-transferazo (COMT). Gen ima funkcijski polimorfizem, tranzicijo G v A, katere posledica je substitucija aminokisline valin (Val) v metionin (Met) na poziciji 158 (COMT Val(108/158)Met; rs4680), ki je bil povezan s psihiatričnimi motnjami, katerih značilnost je povišano samomorilno vedenje. Kot prvi smo na kavkaških vzorcih ugotavljali povezavo med žrtvami samomora in polimorfizmom COMT Val(108/158)Met. Analizo smo opravili na 356 žrtvah samomora in 198 kontrolah. Statistično značilne razlike v porazdelitvi COMT Val(108/158)Met varianat (genotipi, aleli in nosilci Val) smo ugotovili le za moške, in sicer med kontrolami in žrtvami samomora (p = 0,018; p = 0,031; p = 0,005) ter kontrolami in naslinimi žrtvami samomora (p = 0,026; p = 0,042; p = 0,010). Vrednost R standardenga reziduala je pokazala, da je genotip Met/Met (R = 2,03) v kontrolni skupini doprinesel k statistični razliki. V nasprotju z moškimi, pri ženskih kontrolah in žrtvah samomora, nismo ugotovili statistično značilnih razlik; poleg tega je bila statistična moč pod željeno 0,800 (razpon 0,161-0,680). Tudi logistična regresija je potrdila statsitično značilne razlike. Naši rezultati so torej pokazali povišano prisotnost genotipa Met/Met v moških kontrolah v primerjavi z žrtvami samomora, s čimer nakazujejo, da je ta genotip COMT Val(108/158) Met lahko zaščitni dejavnik pred samomorom.
COBISS.SI-ID: 28292313
V Evropi tvorijo države z najvišnjim samomorilnim količnkom tako imenovano J-krivuljo, ki se začenja na Finskem in se raztegne vse do Slovenije – države z enim izmed najvišjih samomorilnih količnikov na svetu. Do sedaj je bila najmočnješa povezava pokazana za samomor in gene serotoninske signalne poti. Funkcijski polimorfizem 68G)C (Cys23Ser) in promotorski polimorfizem -995G)A v serotoninskem receptorju 2C (HTR2C) sta že bila preiskovana, vendar povezava s samomorom še ni bila potrjena. Metode: Študija je zajemala 334 žrtev samomora in 211 kontrol iz Slovenije, za katere smo genotipizacijo opravili s standardnimi metodami. Rezultati: V primeru polimorfizma -995G)A nismo našli povezave s samomorom. Našli pa smo jo, ko smo študirali populacijo žensk in polimorfizem 68G)C. Statistično značilne rezultate smo dobili tudi ko smo proučevali alele v združeni moški in ženski populaciji. Našli smo prebitek genotipa GG in alela G. Kljub temu pa nismo našli povezave za moško poupacijo. Analiza haplotipov v ženski populaciji je pokazala mejno povezanost med haplotipom G-C in samomorom. Zaključek: Rezultati študije kažejo možno vpletenost gena za HTR2C v samomor.
COBISS.SI-ID: 25585625