1.

Določanje anevploidij z metodo pomnoževanja od ligacije odvisnih sond v fetalnih tkivih splavkov

Pri spontanih splavih, ki so v večjem deležu posledica anevplodije, dokazovanje le te ni vedno možno z običajno citogenetsko analizo ker dostopni vzorci fetalnih tkiv niso več primerni za gojenje v kulturi. Razlike v številu kromosomov so dokazljive z metoda hkratnega pomnoževanja od ligacije odvisnih sond ki omogoča natančno kvantifikacijo poljubnih genetskih lokus in v primeru anevploidije identificira dodatne ali manjkajoče kromosome v vzorcu genomske DNA.

COBISS.SI-ID: 4160831

2.

Submikroskopska intersticijska delecija na kromosomu 11q22,3 pri deklici z blago duševno manjrazvitostjo in dismorfnimi spremembami obraza- prikaz primera

Prikaz primera deklice z blago duševno manjrazvitostjo in spremembami obraza zaradi submikroskopske delecije na kromosomi 11q22.3 dokazane s metodo analize mikromrež. Manjkajoče področje vsebuje 9 pomembnih genov.

COBISS.SI-ID: 4029247

3.

Genetske sorodnosti stare trte

Hipervariabilni mikrosatelitni genetski označevalci omogočajo enostavno, zanesljivo in hitro določanje genetske istovetnosti oz. identitete. To omogoča določanje genetske sorodnosti. med posameznimi vzorci genomske DNA iz poljubnih virov.

COBISS.SI-ID: 3206956