1.

Familijalne mutacije v RNA vezvnem proteinu FUS povzrocajo sprembo celicne lokalizacije proteina

na tem referatu smo poročali o mutacijah v FUS, ki so ugotovljene pri pacijentih z amiotrofično lateralno sklerozo (ALS). FUS je jedrski protein, katerega poglavitna funkcija je v metabolizmu RNA (spletkanje in izražanje mRNA, miRNA biogeneza), itn). Določitev mutacij v FUS in hkrati odkritje mutacij v TDP-43, drugem pomembnem proteinu pri ALS, kaže na funkcionalni pomen RNA procesiranja pri nevrodegenerativnih boleznih.

B.03 Referat na mednarodni znanstveni konferenci

COBISS.SI-ID: 23675687

2.

Citoplazemska akumulacija TDP-43 je povezana s poskodbo jedrnega transporta v frontotemporalni demenci in bolezni motoricnega nevrona

Referat na konferenci o nasi objavljeni raziskavi, da pot vnosa TDP-43 v jedro gre s pomočjo karioferina beta 1 ter da pri pregledu izražanja jedrnih transportnih proteinov v tkivih pacientov z FTLD smo ugotovili, da je izražanje proteina CAS (cell apoptosis susceptibility protein) bistveno manjše, kar lahko vpliva na kopičenje TDP-43 v citoplazmi. Ta ugotovitev nakazuje, da so motnje v jedrskem transportu TDP-43 eden od temeljnih vzrokov za TDP-43 proteinopatije.

B.03 Referat na mednarodni znanstveni konferenci