J3-2356 — Zaključno poročilo
1.
RNA vezavni proteini v ALS/FTLD spektru bolezni

Vabljeno predavanje na konferenci Slovneskega biokemijskega drustva

B.04 Vabljeno predavanje

COBISS.SI-ID: 35477765
2.
Familijalne mutacije v RNA vezavnem proteinu FUS povzročajo spremembo celične lokalizacije proteina

Na tem referatu smo poročali o mutacijah v FUS, ki so ugotovljene pri pacijentih z amiotrofično lateralno sklerozo (ALS). FUS je jedrski protein, katerega poglavitna funkcija je v metabolizmu RNA (spajanje in izražanje mRNA, miRNA biogeneza), itn). Določitev mutacij v FUS in hkrati odkritje mutacij v TDP-43, drugem pomembnem proteinu pri ALS, kaže na funkcionalni pomen RNA procesiranja pri nevrodegenerativnih boleznih.

B.03 Referat na mednarodni znanstveni konferenci

COBISS.SI-ID: 23675687
3.
TDP-43 in FUS v amiotrofični lateralni sklerozi

Vabljeno predavanje na slovenski nevroznastveni konferenci 2009. ALS je fatalna bolezen motoričnih nevronov, pri kateri so prisotne ubikvitinirane TDP-43 inkluzije. V letu 2008 smo odkrili mutacije v TDP-43 pri sporadičnih in dednih vzorcih. V letu 2009 pa smo odkrili mutacije FUSa. Oba proteina imata pomembno vlogo v metabolizmu RNA, zato se raziskave usmerjajo v iskanje vzrokov nevrodegenerativnih bolezni povezanih z okvarami RNA metabolizma.

B.04 Vabljeno predavanje

COBISS.SI-ID: 23059239
4.
Nuklearni transport TDP-43

Poster, ki prikazuje naše dosežke pri ugotavljanju nuklearnega transtporta proteina TDP-43. Poster je bil ocenjen za najboljši poster v sekciji in je prejel nagrado Sinapse.

B.06 Drugo

COBISS.SI-ID: 25278503
5.
Izražanje nekodirajočih RNA v človeških mišicah po podaljšanjem ležanju ali v hipoksiji

Predavanje o dosežkih in možnostih raziskav vloge nekodirajočih RNA v simuliranem okolju vesolja

B.03 Referat na mednarodni znanstveni konferenci

COBISS.SI-ID: 25719079