V K5 in K14 mutantnih (EBS) keratinocitih smo odkrili, da imajo številni geni, ki kodirajo različne proteine citoskeleta, spremenjeno izražanje. Gre predvsem za gene, ki kodirajo komponente medceličnih stikov. Da je znižanje res posledica keratinskih mutacij ne pa kakšnih drugih faktorjev smo dokazali na izogenskih celičnih linijah (zdravi keratinociti v katere smo vnesli iste mutacije kot jih izražajo EBS celice). Ta podatek pojasnjuje nekatere plati same EBS patologije. Oslabljene medcelične povezave lahko prispevajo zvišanem tveganju EBS bolnikov za razvoj bazalnega celičnega karcinoma.
COBISS.SI-ID: 25777881
Novo drugačnosmiselno mutacijo (p.Thr198Ser) v 1A heliksu keratina 5 smo odkrili v štiri-generacijski družini z lokalizirano obliko Epidermolysis bullose simplex (EBS-loc), dedno boleznijo krhkosti kože, ki jo povzročajo mutacije v keratinih K5 ali K14. K5 p.Thr198Ser se nahaja na C-terminalnem delu 1A helikalne domene K5 in je s tem izven ”vročih točk” za mutacije v K5. Poročamo o prvem primeru mutacije, ki prizadene mesto 30 1A heliksa (1A:T30S) v kateremkoli od 54 znanih keratinov.
COBISS.SI-ID: 4058138