P4-0220 — Letno poročilo 2011
1.
Povezava SNP v genu za UQCRC1 z nalaganjem maščobe in sestavo maščobnih kislin

Gen za ubiquinol-cytochrome c reduktazo I predstavlja v jedru kodirano komponento mitohondrijskega kompleksa III in je povezana z debelino podkožne maščobe (DPM) in maščobo v skeletnih mišicah (MSM) pri govedu. Identificirali smo štiri polimorfizme v promotorju gena in tipizirali cca. 250 F2 potomcev iz križanja pasem Wagyu in Limouzin. Statistična analiza je razkrila dve tesno vezani polimorfni mesti, g.13487C)T in g.13709G)C (r2 = 1), ki sta bili značilno povezani z DPM (p ( 0.01) in MSM (p ( 0.0001).

F.32 Mednarodni patent

COBISS.SI-ID: 2843272
2.
Tipi mitohondrijske DNA pri lipicancih

Pregled tipov mitohondrijske DNA pri lipicancih odpira možnosti za uporabo metod molekulske filogenije in rekonstrukcijo zgodovine rodov kobil pri lipicancih. Ker gre za pasmo, v katrei lahko najdemo številne vplive različnih pasem, ki so jih uporabili za formiranje lipicanca nam ta orodja omogočajo rekonstrukcijo rejskih postopkov in oceno sorodnosti pasme z drugimi pasmami na tem področju.

F.27 Prispevek k ohranjanju/varovanje naravne in kulturne dediščine

COBISS.SI-ID: 2854280
3.
Defekti v genih za sintezo holesterola pri miši in človeku

Pregled opisuje mišje modele z izničenimi geni, ki sodelujejo v sintezi holesterola v povezavi z dednimi napakami pri ljudeh in delovanjem zdravil, ki vplivajo na sintezo holesterola. Na splošno se fenotipske napake pokažejo tem prej, čim višje je nek encim v sintezni verigi holesterola. Pri ljudeh še niso bili opisani sindromi, ki bi bili posledica defektov zgodnjih holesterologenih encimov, pri miši pa je na primer izguba gena za Hmgcr smrtna v predimplantacijskem obdobju. Naši rezultati tudi nakazujejo, da so nekatera pogosto uporabljana zdravila za znižanje holesterola potencialno teratogena.

B.06 Drugo

COBISS.SI-ID: 2789256