1.

Genetske in demografske znacilnosti X-vezane agamaglobulinemije v vzhodni in centralni Evropi: kohortna raziskava

Raziskava predstavlja podatke prirojene imunske pomanjkljivosti x-vezane agamaglobulinemije za Slovenijo in širšo regijo, kjer doslej ti podatki še niso bili zbrani in obdelani. Posebej pomembne so primerjave med genotipom in kliničnim potekom bolezni. Mutacijski spekter je obsegal spremembe posameznih nukleotidov v kodirajočih regijah eksonov (35 missense in 17 nonsense), 23 mutacij, ki vplivajo na splicing, 13 majhnih delecij in 3 insercije.

COBISS.SI-ID: 25582041

2.

Vpliv polimorfizmov v kandidatnih genih na kasno poškodbo srčne mišice pri bolnikih zdravljenih zaradi akutne levkemije v otroštvu

Glavna ugotovitev je bila, da je polimorfizem, ki prinaša homozigotno stanja CC v genu za katalazo (CAT rs10836235 (c.66 + 78C ) T)), statistično značilno povezan s pojavom kardiotoksičnosti po zdravljenju z antraciklini (p=0.02). Ostali preiskovani polimorfizmi niso značilno vplivali na razvoj kardiotoksičnosti.

COBISS.SI-ID: 2622577

3.

Genetski polomorfizmi v genih za antioksidantne encime so povezani z diabetično retinopatijo pri sladkorni bolezni tip 1

V raziskvai smo ugotovili od parametrov presnovne urejenosti neodvisno povezanost med genskimi polimorfizmi, ki vplivajo na funkcijo genov oz. njihovih produktov, in zgodnjo prisotnjostjo diabetične retinopatije. Z ugotavljenjem teh genetskih polimorfizmov bi lahko ugotavljali predispozicijo za zgoden razvoj tega kroničnega zapleta sladkorne bolezni.

COBISS.SI-ID: 26494169

4.

Zadosten vnos joda je pri slovenskih mladostnikih povezan z pretiranim vnosom soli.

Presečna raziskava na reprezentativnem vzorcu slovenskih mladostnikov je pokazala, da je pri večini vnos jedilne soli nad priporočenim dnevnim vnosom, to pa ob trenutni stopnji jodiranja jedilne soli omogoča vnos joda, ki je skladen s priporočili.

COBISS.SI-ID: 26252249

5.

Trendi pogostnosti sladkorne bolezni tip 1 v otroštvu med 1989-2003 in napoved novih primerov 2005-20: multicentrična prospektivna raziskava.

V raziskovalni skupini EURODIAB smo prospektivno zbirali podatke o pogostnosti sladkorne bolezni tip 1, izračunali trende naraščanja pogostnosti in poizkušali iz zbranih in obdelanih podatkov napovedati trende za prihodnjih 15 let v različnih evropskih regijah.

COBISS.SI-ID: 26733785