Poglavje predstavi doslej znane patofiziološke osnove antifosfolipidnega sindroma pri otrocih, njegovo klinično sliko, potek in diferencialno diagnozo. Natančno opredeli najsodobnejše diagnostične metode in raziskovalne metode ter poda možnosti zdravljenja. S tem omogoči stabilnme diagnostčne kriterije in vzpostavitev evropske baze podatkov o fosfolipidnem sindromu pri otrocih.
F.15 Razvoj novega informacijskega sistema/podatkovnih baz
COBISS.SI-ID: 25581785Z mutacijami v genu RECQL4 po povezani trije avtosomno-recesivni sindromi: Rothmund-Thomson (RTS), Baller-Gerold (BGS), in sindrom RAPADILINO. Z analizo gena RECQL4 smo pri bolniku z izrazitimi znaki sindroma RTS, ki je razvil NK/T limfom, ugotovili, da je sestavljen heterozigot za dve mutaciji v eksonu 15, in sicer c.2492_2493delAT + c.2506_2518del13bp. V perifernih levkocitih je bil izražen samo alel z delecijo 13 bp.
F.02 Pridobitev novih znanstvenih spoznanj
COBISS.SI-ID: 26382041V raziskovalni skupini EURODIAB smo prospektivno zbirali podatke o pogostnosti sladkorne bolezni tip 1, izračunali trende naraščanja pogostnosti in poizkušali iz zbranih in obdelanih podatkov napovedati trende za prihodnjih 15 let v različnih evropskih regijah.
F.16 Izboljšanje obstoječega informacijskega sistema/podatkovnih baz
COBISS.SI-ID: 26733785V prispevku so opisane klinične izkušnje, podprte z raziskovalnimi podatki, o uporabi naloksona pri zastrupitvi z opiatnim preparatom.
F.02 Pridobitev novih znanstvenih spoznanj
COBISS.SI-ID: 2706545Prispevek predstavi rezultate kliničnih raziskav, ki opredeljujejo vlogo kislega in ne-kislega refluksa pri gastroesofagealni refluksni bolezni otrok, njegovo diagnostiko in zdravljenje.
B.04 Vabljeno predavanje
COBISS.SI-ID: 26677721