1.

Sodobni pregled skvamoznih intraepitelijskih sprememb sluznice grla

Skvamozne intraepitelijske lezije – sporne entitete v patologiji grla na področju terminologije etiologije, histološke klasifikacije, zdravljenja in napovednih dejavnikov. Ljubljanska klasifikacija, primerjava rezultatov različnih klasifikacij pri prehodu vPK, molekularne sprememb pri različnih stopnjah SILs.

COBISS.SI-ID: 25820121

2.

Transkripcijski faktorji Snail, Slug, Twist in SIP1 pri vretenastoceličnem karcinomu glave in vratu

Vretenastocelični karcinom je različica ploščatoceličnega karcinoma, celice spremenijo obliko, spremeni se sestava adherentnih stikov, desmosomi izginejo, ob tem se poveča izražanje transkripcijskih dejavnikov Snail, Slug, SIP in Twist podobno kot pri epitelijsko-mezenhimskem prehodu v eksperimentalnih pogojih.

COBISS.SI-ID: 25819865

3.

Mikrotrombotične/mikroangiopatske manifestacije antifosfolipidnega sindroma

Naše avtopsijske in biopsijske raziskave so posredovale izvirne ugotovitve, da so trombotični mikroangiopatiji ustrezne akutne in kronične histopatološke spremembe pomembni sestavni del APS. Poleg splošno sprejete pristne tromboze velikih in malih krvnih žil, tako akutne kot kronične, so te ugotovitve v skladu s hipotezo, da so anti-fosfolipidna protitelesa vključena v patogenezo APS po različnih mehanizmih, ki vključujejo aktivacijo in okvaro endotelijskih celic kakor tudi moteno koagulacijsko kaskado.

COBISS.SI-ID: 25266137

4.

Hiter in natančen pristop za analizo mikrosatelitne nestabilnosti z DHPLC

Razvili smo hiter, robusten, natančen in cenovno ugoden pristop za detekcijo MSI-H tumorjev z uporabo kvazimonomorfnih mononukleotidov in denaturacijske visokoločljivostne tekočinske kromatografije (DHPLC). Pogoji za analizo MSI multipleksov so bili ovrednoteni in preverjeni. Za analizo in validacijo rezultatov smo uporabili 96 kolorektalnih tumorjev, katerim smo določili MSI z DHPLC in kapilarno elektroforezo. Oba pristopa sta primerljiva v specifičnosti in občutljivosti zaznavanja MSI-H tumorjev.

COBISS.SI-ID: 26558425

5.

Štiri nove ATP2A2 mutacje pri bolnikih z Darierjevo boleznijo

Darierjeva bolezen (DD) je avtosomna dominantna genodermatoza, katere vzrok so mutacije v genu ATP2A2. Predstavili smo klinično, genetsko in demografsko analizo kohorte slovenskih bolnikov, ki so predstavljali 52% vseh bolnikov v Sloveniji. Analizirali smo 28 bolnikov z DD in identificirali mutacije v DNA zapisu in RNA prepisu gena ATP2A2. Identificirali smo 7 različnih mutacij, od teh 4 nove in 2 že znana polimorfizma. Uspeli smo povezati tudi gluhost kot novo fenotipsko karakteristiko bolnikov z DD.

COBISS.SI-ID: 4264474