P2-0209 — Letno poročilo 2011
1.
Učenje kvalitativnih modelov iz numeričnih podatkov

Članek opisuje Pade, novo metodo kvalitativnega učenje, ki ocenjuje parcialne odvode ciljne funkcije iz učnih primerov in jih uporablja za indukcijo kvalitativnega modela ciljne funkcije. Zasnovali smo tri metode izračuna odvodov, ki temeljijo na linearni regresiji, izračunani v lokalni okolici referenčne točke. Metode smo testirali na sintetičnih in resničnih podatkih. Članek opisuje tudi študijo na resničnem primeru, ki kaže, kako se metoda uporabi v praksi.

COBISS.SI-ID: 8324436
2.
Odkrivanje interakcij med polimorfizmi posameznih mest s SNPsyn

Razvili smo interaktivno programsko orodje za analizo obsežnih podatkov študij GWAS (ang. genome-wide association studies). Tovrstne študije navadno zberejo podatke o genotipu preko milijon SNP (polimorfizmov posameznih mest) izmerjenih nekaj tisočim obolelim pacientom in zdravim kontrolam. Razvita aplikacija omogoča uporabniku prijazno analizo povezanosti z boleznijo tako posameznih SNP kakor tudi odkrivanje sinergističnih interakcij med SNP. Definirali in uporabili smo hitro izračunljivo aproksimacijo zgornje meje sinergije ter tako bistveno pohitrili preiskovanje in ocenjevanje interkacije med pari SNPov.

COBISS.SI-ID: 8352596
3.
Analiza alternativnega spajanja povezanega s staranjem in nevrodegeneracijo v človeških možganih

Primerjava vzorcev iz zdravih posameznikov, starih od 16 do 102 let, z vzorci iz bolnih posameznikov, kaže presenetljivo podobnost v spremembah izražanja genov povezanih s staranjem in nevrodegenerativnimi boleznimi. Analizirali smo tudi spremembe v alternativnem spajanju, ki kažejo da spremembe s staranjem v veliki meri vključujejo gene, povezane s celično presnovo, medtem ko spremembe v nevrodegeneraciji vključujejo gene, ki sodelujejo v delovanju nevronov. Določili smo tudi spremembe v izražanju genov, ki kodirajo proteine, ki vežejo RNA. Ti proteini so kandidati za regulacijo sprememb v alternativnem spajanju.

COBISS.SI-ID: 8549204