1.

Heterozigotnost na genskih lokusih TPMT in MTHRF je povezana s dovzetnostjo pediatričnih bolnikov z ALL za toksičnost 6-MP

Objava v reviji z visokim faktorjem vpliva: v raziskavo smo vključili vse paciente, ki so se v Sloveniji zdravili zaradi otroške ALL v obdobju od 1970 do 2004 in ima veliko statistično moč. Preučevali smo vpliv genotipov tiopurin S-metil transferaze (TPMT) in 5,10-metilen tetrahidrofolat reduktaze (MTHFR) na pojavnost toksičnih učinkov 6-merkaptopurina (6-MP). Največ stranskih učinkov povzročenih s 6-MP so imeli bolniki z mutacijami v obeh genih, najmanj pa tisti pri katerih sta bila oba gena nemutirana. S tem smo prvi dokazali vpliv MTHFR na aktivnost TPMT na bolnikih s tiopurinsko terapijo.

COBISS.SI-ID: 2447217

2.

Povezava med polimorfizmom v promotorju inhibin alfa gena in prezgodnjo menopavzo

V okviru predhodnega projekta J3?6429 Genetski dejavniki reproduktivnega zdravja ženske smo izvedli v sodelovanju (brez finančnih obveznosti) z Department of Obstetrics and Gynecology University of Auckland, New Zealand, mutacijsko analizo promotorja INHA gena pri ženskah s prezgodnjo menopavzo. Ugotovili smo, da so posamezne alalne variante značilno povezane z razvojem prezgodnje menopavze.

COBISS.SI-ID: 25691353