Publikacija, ki poroca o mutacijah v TDP-43, ki so ugotovljene pri pacijentih z amiotroficno lateralno sklerozo (ALS). TDP-43 je jedrski protein, katerega poglavitna znana funksija je v metabolizmu RNA (spletkanje in izrazanje mRNA, miRNA biogeneza), itn). Ugotovitev mutacij v TDP-43 nakazuje na pomen RNA pri neurodegenerativnih boleznnih.
COBISS.SI-ID: 24798681