1.

Pomen proteinov, ki procesirajo RNA pri nevrodegenerativnih boleznih

ALS je fatalna bolezen motoricnih nevronov, pri kateri so prisotne ubikvitinirane TDP-43 inkluzije. V letu 2008 smo odkrili mutacije v TDP-43 pri sporadičnih in dednih vzorcih. V letu 2009 pa smo odkrili mutacije FUSa. Oba proteina imata pomembno vlogo v metabolizmu RNA, zato se raziskave usmerjajo v iskanje vzrokov nevrodegenerativnih bolezni povezanih z okvarami RNA metabolizma .

F.02 Pridobitev novih znanstvenih spoznanj

COBISS.SI-ID: 22877479

2.

TDP-43 in FUS v amiotrofični lateralni sklerozi

Vabljeno predavanje na slovenski nevroznastveni konferenci 2009. ALS je fatalna bolezen motoricnih nevronov, pri kateri so prisotne ubikvitinirane TDP-43 inkluzije. V letu 2008 smo odkrili mutacije v TDP-43 pri sporadičnih in dednih vzorcih. V letu 2009 pa smo odkrili mutacije FUSa. Oba proteina imata pomembno vlogo v metabolizmu RNA, zato se raziskave usmerjajo v iskanje vzrokov nevrodegenerativnih bolezni povezanih z okvarami RNA metabolizma.

B.03 Referat na mednarodni znanstveni konferenci

COBISS.SI-ID: 23059239