1.

TDP-43 V SPORADICNI IN FAMILIJALNI ALS

Nedavno smo odkrili mutacije TARDBP gena v eni familiji z ALS. Vabljeno predavanje na tej konferenci mi je omogocilo predstavitev nasih raziskav slovenskim in tujim znastvenikom, ki delajo na ALS.

B.03 Referat na mednarodni znanstveni konferenci

COBISS.SI-ID: 22912807

2.

Mutacije TDP-43 v familijalni in sporadicni amiotroficni lateralni sklerozi

ALS je fatalna bolezen motoricnih nevronov, ki jo patolosko lahko opisemo s prisotnostjo ubikvitiniranih TDP-43 inkluzij. Mi smo odkrili mutacije v TDP-43 pri sporadicnih in familijalnih vzorcih. V in vitro poskusih mutante TDP-43 bolj agregirajo. V in vivo poskusih, kjer smo gen ubrizgali v piscancji embrio pa prihajado apoptoze in upocanitve v razvoju. Glede na funkcijo TDP-43 v metabolizmu RNA, tale objava povecuje potrebo po razumevanju metabolizma RNA pri nevrodegenerativnih boleznih.

F.02 Pridobitev novih znanstvenih spoznanj

COBISS.SI-ID: 24798681

3.

Pomen proteinov, ki procesirajo RNA pri nevrodegenerativnih boleznih

ALS je fatalna bolezen motoricnih nevronov, pri kateri so prisotne ubikvitinirane TDP-43 inkluzije. V letu 2008 smo odkrili mutacije v TDP-43 pri sporadičnih in dednih vzorcih. V letu 2009 pa smo odkrili mutacije FUSa. Oba proteina imata pomembno vlogo v metabolizmu RNA, zato se raziskave usmerjajo v iskanje vzrokov nevrodegenerativnih bolezni povezanih z okvarami RNA metabolizma .

F.02 Pridobitev novih znanstvenih spoznanj

COBISS.SI-ID: 22877479

4.

TDP-43 in FUS v amiotrofični lateralni sklerozi

Vabljeno predavanje na slovenski nevroznastveni konferenci 2009. ALS je fatalna bolezen motoricnih nevronov, pri kateri so prisotne ubikvitinirane TDP-43 inkluzije. V letu 2008 smo odkrili mutacije v TDP-43 pri sporadičnih in dednih vzorcih. V letu 2009 pa smo odkrili mutacije FUSa. Oba proteina imata pomembno vlogo v metabolizmu RNA, zato se raziskave usmerjajo v iskanje vzrokov nevrodegenerativnih bolezni povezanih z okvarami RNA metabolizma.

B.03 Referat na mednarodni znanstveni konferenci

COBISS.SI-ID: 23059239

5.

Mutacije TDP-43 povzročajo amiotrofično lateralno sklerozo: vpogled v molekularne osnove bolezni

Vabljeno predavanje na konferenci mednarodnega združenja za nevrokemijo v Busanu, Juzna Koreja 2009. Predavanje je bilo zasnovano na odkritju, da mutacije v TDP-43 povzročajo amiotrofično lateralno sklerozo. Obravnalo je nova odkritja o vezavi TDP-43 na RNA in pomen za nevrodegenerativne bolezni kot so ALS, frontotemporalna lobarna degeneracija in Alzheimerjeva bolezen.

B.03 Referat na mednarodni znanstveni konferenci

COBISS.SI-ID: 22913063