V sodelovanju s francoskimi partnerji smo odkrili gen – LMNA za slovenski tip sindroma srce-roka. Odkritje omogoča natančno diagnostiko sindroma in boljše preprečevanje najresnejše komplikacije bolezni – nenadne srčne smrti.
COBISS.SI-ID: 19026396
Prvič smo ocenili prevalence Huntingtonove bolezni v Sloveniji (5.6 / 100 000) in opisali, da se slovenski predsimtomatski bolniki pogosteje odločajo za DNA testiranje kot bolniki v svetu.
COBISS.SI-ID: 18976322