Z molekularno-epidemiološkim pristopom smo preverjali, ali delecija genov za glutation S-transferazi (GST) M1 in T1 predstavlja tveganje za nastanek azbestoze. Ugotovili smo, da ima delecija gena GSTT1 zaščitni vpliv na tveganje za nastanek azbestoze pri delavcih, poklicno izpostavljenih azbestu. V svetovnem merilu naša študija predstavlja dosedaj najobširnejšo tovrstno analizo, saj smo z njo zajeli kar 262 preiskovancev z azbestozo in 265 kontrol, izbranih iz kohorte 2080 delavcev, poklicno izpostavljenih azbestu.
COBISS.SI-ID: 22939353
Genetski dejavniki imajo pomembno vlogo pri nastanku azbestoze. Glutation S-transferaze (GST) so velika naddružina encimov, ki sodelujejo pri detoksifikaciji telesu tujih snovi (ksenobiotikov), pa tudi toksičnih produktov reaktivnih kisikovih spojin (ROS). V tem znanstvenem članku smo prvi v svetu pokazali, da genotip, ki je povezan z visoko encimsko aktivnostjo GSTP1, značilno poveča tveganje za nastanek azbestoze. Na pomen naših rezultatov kaže tudi dejstvo, da je bil članek v istem letu, kot je bil objavljen, tudi citiran v preglednem znanstvenem članku.
COBISS.SI-ID: 23762649
Azbestna vlakna katalizirajo nastanek reaktivnih kisikovih spojin (ROS), ki so vključene v patogenezo azbestnih bolezni. Ker je katalaza (CAT) pomemben del encimskega obrambnega sistema pred ROS, smo preverjali, ali polimorfizem CAT -262 C>T vpliva na tveganje za azbestozo. Ugotovili smo, da imajo nosilci genotipa CAT -262 TT neznačilno povečano tveganje za nastanek azbestoze, vendar pa na to tveganje vpliva kumulativna izpostavljenost azbestu. Naši rezultati pomembno prispevajo k razumevanju interakcij med genetskimi in okoljskimi dejavniki, ki vplivajo na tveganje za nastanek azbestoze.
COBISS.SI-ID: 5490393
Superoksid dismutase (SOD) predstavljajo pomemben del encimske obrambe pred reaktivnimi kisikovimi spojinami, ki so vključene v patogenezo azbestoze. Preučevali smo, ali genetska polimorfizma SOD2Ala -9Val in SOD3 Arg213Gly vplivata na tveganje za nastanek azbestoze pri delavcih, ki so bili poklicno izpostavljeni azbestu. Ugotovili smo, da so homozigoti z genotipom SOD2 -9Ala/Ala značilno bolj izpostavljeni tveganju za razvoj azbestoze in s tem znova potrdili, da imajo poleg izpostavljenosti azbestu tudi genetski dejavniki pomemben vpliv na razvoj azbestoze.
COBISS.SI-ID: 25780953
V uvodnem vabljenem predavanju na satelitskem srečanju Farmakogenetika v klinični praksi, ki je potekalo ob 15. mednarodni konferenci o citokromih P450, smo predstavili genetske dejavnike, ki lahko vplivajo na tveganje za nastanek bolezni ob izpostavljenosti okoljskim dejavnikom in vplivajo na presnovo zdravil in učinkovitost farmakoterapije. Vedno več raziskav, vključno z našimi, kaže, da bi z genotipizacijo metabolnih genov lahko izboljšali učinkovitost zdravljenja in zmanjšali pojav neželenih učinkov zdravil.
COBISS.SI-ID: 234085632