1.

Odkritje delecije gena AIRE in dveh drugih novih mutacij pri bolnikih z atipičnim avtoimunskim poliglandularnim sindromom tip 1

Gen AIRE smo analizirali pri 11 bolnikih z uporabo direktnega sekveniranja in PCR v realnem času (TaqMan). Delecijo smo opredelili z analizo mikro-satelitskih markerjev. Ugotovili smo 7 različnih mutacije, od tega 3 nove: c.892G>A v exonu 8, tiho mutacijo c.462A>T v exonu 3, ki verjetno vpliva na splicing, in celotno delecijo enega alela AIRE ((?_68)_(1567-14_?)del). Ob tem smo opisali nove (kronični otitis) in redke (sistemski juvenilni artritis, avtoimunski bornhiolotis in epilepsijo) klinične prezentacije.

COBISS.SI-ID: 25227481

2.

Genetski polomorfizmi v genih za antioksidantne encime so povezani z diabetično retinopatijo pri sladkorni bolezni tip 1

V raziskvai smo ugotovili od parametrov presnovne urejenosti neodvisno povezanost med genskimi polimorfizmi, ki vplivajo na funkcijo genov oz. njihovih produktov, in zgodnjo prisotnjostjo diabetične retinopatije. Z ugotavljenjem teh genetskih polimorfizmov bi lahko ugotavljali predispozicijo za zgoden razvoj tega kroničnega zapleta sladkorne bolezni.

COBISS.SI-ID: 26494169

3.

Protitelesa proti interferonu pri bolnikih z AIRE zmanjšajo ekspresijo genov, stimuliranih z interferonom

Neutralizirajoča protitelesa proti interferonu tip I so pogosta pri bolnikih z okvarami gena AIRE (autoimunska poliendokrinopatija, kandidiaza, ektodermalna distrofija - APS-1). Z uporabo metode analize ekspresije celotnega genoma v povezavi z metodo PCR v realnem času smo dokazalim da protitelesa proti interferonu bistveno zmanjšajo ekspresijo genov, ki jih sicer interferon stimulira, v celicah bolnikov z APS-1. Če smo celice gojili v mediju brez preiskovanih protiteles, pa je bila ekspresija genov normalna.

COBISS.SI-ID: 25229017

4.

Genetske in demografske znacilnosti X-vezane agamaglobulinemije v vzhodni in centralni Evropi

Raziskava predstavlja podatke prirojene imunske pomanjkljivosti x-vezane agamaglobulinemije za Slovenijo in širšo regijo, kjer doslej ti podatki še niso bili zbrani in obdelani. Posebej pomembne so primerjave med genotipom in kliničnim potekom bolezni. Mutacijski spekter je obsegal spremembe posameznih nukleotidov v kodirajočih regijah eksonov (35 missense in 17 nonsense), 23 mutacij, ki vplivajo na splicing, 13 majhnih delecij in 3 insercije.

COBISS.SI-ID: 25582041

5.

Prehranski tolerančni test v primerjavi z glukagonskim testom za oceno delovanja beta celic pri sladkorni bolezni tip 1

V naključnem zaporedju je 148 preiskovancev mreže TrialNet in 118 preiskovancev mreže ECPT opravilo skupno 897 testov stimulacije c-peptida. Pri preiskovancih, ki so imeli sladkorno bolezen tip 1 manj kot 4 leta, jih je več kot 85 % imelo merljivo koncentracijo c-peptida. Oba testa sta bila dobro ponovljiva, vendar je bil test s mešano prehrano še bolj ponovljiv kot glukagonski test. Večina preiskovancev je imela raje test z mešano prehrano, kjer je bilo tudi manj stranskih učinkov.

COBISS.SI-ID: 25226969