J3-1750 — Vmesno poročilo
1.
Sekvenciranje nove generacije pri bolnikih z bilateralno optično atrofijo: Leberjeva hereditarna optična nevropatija in več

Opravljeno je bilo sekvenciranje nove generacije 30 bolnikov z bilateralno oprično nevropatijo, ki je pokazalo genetske variante pri petih bolnikih. Poleg variant povezanih z Leberjevo hereditarno optično nevropatijo smo odkrili tudi variante v genih povezani z avtosomno recesivno in dominantno optično nevropatijo.

B.03 Referat na mednarodni znanstveni konferenci