Uvod: Za redko prirojeno motnjo družinske eritrocitoze (DE) je značilno povišano število rdečih krvnih celic, hemoglobin in hematokrit. Različice genov, ki sodelujejo v poti do zaznavanja kisika ali genov, ki vplivajo na vezavo kisika na hemoglobin, povzročajo osem vrst DE (ECYT 1-8). Naš cilj je razvoj učinkovite diagnostične strategije za identifikacijo DE v Sloveniji. Zaključki: Uspešno smo vzpostavili najsodobnejši diagnostični algoritem za opredelitev DE v Sloveniji in olajšali njegovo dostopnost znotraj medicinske stoke prek platforme ViDis. Z uvedbo algortma v klinično prakso smo v eni izmed preiskovanih družin določili različico gena EGLN1, indikativno za DE tipa 3 (ECYT3).
B.04 Vabljeno predavanje
COBISS.SI-ID: 34393305Hematološka motnja eritrocitoza se pojavi, kadar je masa rdečih krvnih celic nenormalno visoka, kar se zazna kot zvišan nivo hemoglobina in hematokrita v krvnem obtoku. Dedna (družinska) eritrocitoza ima več genetskih vzrokov in je razvrščena v osem podskupin (ECYT1-8). Vzročne različice se nahajajo v genu receptorja za eritropoetin (EPOR), genih, ki vplivajo na afiniteto kisika do hemoglobina (HBB, HBA1, HBA2, BPGM) ali v številnih genih, ki sodelujejo pri zaznavanju kisika (VHL, EGLN1, EPAS1, EPO). Vlogo dejavnikov, ki povzročajo hipoksijo (vključno z EPAS1), VHL in prolil hidroksilazo (EGLN1) pri zaznavanju kisika so podrobno opisali William G. Kaelin Jr., Sir Peter J. Ratcliffe in Gregg L. Semenza, ki so bili nagrajeni z Nobelovo nagrado za fiziologijo oz. medicino v letu 2019. Zaradi heterogenega genetskega ozadja je karakterizacija bolezni problematična in precejšnja količina bolnikov (~ 70%) še vedno ostane brez ugotovljenega vzroka, kljub celotnemu pregledu znanih mutacij. Zato je cilj naše raziskave optimizacija pristopa analize zaporedja NGS in uporabiti NGS v klinični praksi za diagnozo dedne eritrocitoze.
B.04 Vabljeno predavanje
COBISS.SI-ID: 15458051