1.

Sistematična uporaba razširjene eksomske analize izboljša diagnostični izplen redkih bolezni

Pokazali smo da s sistematično uporabo dodatnih pristopov eksomske analize izbolšamo diagnostični izplen za okoli 5%.

COBISS.SI-ID: 4601516

2.

Transkriptomsko profiliranje odkriva potencialno nove mehanizme trisomij 18 in 21

S transkriptomsko analizo smo identificirali potencialno nove homeostatske mehanizme trisomij 18 in 21

COBISS.SI-ID: 4722348

3.

Mutacija v SCN3A genu je povezana z zgodnjo infantilno epileptično encefalopatijo

Odkrili smo gen za zgodnjo infantilno epileptično encefalopatijo

COBISS.SI-ID: 4688812