1.

De novo mutacije v SLC25A24 genu povzročajo Pettyev sindrom

Odkrili smo nov gen za prezgodnje staranje.

COBISS.SI-ID: 30967847

2.

Mutacije v SCN3A genu povzročajo zgodnjo infantilno epileptično encefalopatijo.

Odkrili smo nov gen za zgodnjo infantilno epileptično encefalopatijo.

COBISS.SI-ID: 4688812

3.

CNV mutacijski fenotip omejen na zgodnji človeški embrionalni razvoj

Sodelovali smo pri opisu mutacijskega mehanizma za CNV, ki je omejen na zgodnje obdobje embrionalnega razvoja.

COBISS.SI-ID: 3827116

4.

Celostna uporaba razširjene eksomske analize izboljša diagnostični izplen diagnostike redkih bolezni

Opisali smo pomen uporabe različnih bioinformacijskih pristopov za izboljšanje izplena eksomskega sekvenciranja.

COBISS.SI-ID: 4601516

5.

Pogostnost CNV pri fetusih z razvojnimi nepravilnostmi

Ugotovil smo, da CNV prispevajo dodatnih 7% genetskih vzrokov v etiologiji razvojnih nepravilnost.

COBISS.SI-ID: 6760876