Ginekologija in reprodukcija: Genomika in matične celice

Osnovno izhodišče programa je, da lahko rezultati genomskih, drugih “omskih” tehnologij ter njihova integracija kakor tudi tehnologija matičnih celic prispevajo nova spoznanja k razumevanju, diagnostiki, preprečevanju in zdravljenju človeških bolezni. Cilj programa je, da z uporabo najsodobnejših genomskih metod vključujoč novo generacijo sekvenciranja (eksomsko / genomsko sekvenciranje), globalno transkriptomsko ter epigenetsko analizo, analizo mikrobioma in s tehnologijo matičnih celic prispevamo nova bazična spoznanja na področju etiologije, mehanizmov izbranih patoloških stanj na področju ginekologije in porodništva kot so ginekološki rakavi sindromi ( rak dojke, rak jajčnika, drugi rakavi sindromi, ki vključujejo reproduktivne organe), endometrioze, moške neplodnosti in prezgodnjega poroda. Z razvojem novih algoritmov za klinično interpretacijo genomskih podatkov bomo prispevali izvirna spoznanja pri translaciji metod nove generacije sekvenciranja v klinično diagnostiko. Nove genomske metode bomo uporabili v namen razvoja inovativnih neinvazivnih metod predrojstnega presejanja za anevploidije in genetske diagnostike monogenskih bolezni, kakor tudi v namen predimplantacijske genetske diagnostike s čimer bomo prispevali k razvoju metod primarne prevencije genetsko pogojenih bolezni. Z globalno genomsko analizo (NGS, transkriptom) bomo prispevali novo znanje k razumevanju uspešnosti reprodukcije v naravnih in postopkih oploditve z biomedicinsko pomočjo. Z analizo in integracijo osebne genomske informacije (sekvenca celotnega eksoma/genoma, družinska anamneza za osnovne preiskovane bolezni oziroma družinsko povezane bolezni), osebnega ekspozoma (informacije o okoljskih dejavnikih tveganja) in mikrobioma (profiliranje z metodami nove generacije sekvenciranja) bomo s prediktivnimi modeli skušali prispevati k razvoju personalizirane medicine in k translaciji izsledkov bazičnih biomedicinskih preiskav v klinično medicino. V predlaganem programu bomo nadlajevali s prenosom inovativnega, pionirskega zdravljenja z matičnimi celicami na področju urinske inkontinence v vsakdanjo klinično prakso. Z izvirnimi znanstvenimi spoznanji bomo prispevali k razvoju strok ginekologije in porodništva ter genomske medicine, razvoju in izboljšanju novih zdravstvenih storitev na teh področjih ter vzgoji in izobraževanju raziskovalnih in kliničnih kadrov. S tem želimo prispevati k izboljšanju nacionalnega zdravstvenega sistema in posledično boljšega zdravja ter kvaliteti življenja prebivalstva.

Z sodobnimi genomskimi tehnologijami vključujoč tehnologijo nove generacije sekvenciranja in tehnologijo matičnih celic bomo prispevali nova bazična spoznanja na področju etiologije in mehanizmov izbranih patoloških stanj na področju ginekologije in porodništva kot so ginekološka rakava obolenja (rak dojke, rak jajčnikov, genetski sindromi raka), endometrioze, moške neplodnosti in prezgodnjega poroda. Prav tako bomo prispevali k razvoju novih - neinvazivnih pristopov k prenatalni diagnostiki in k izboljšanju uspeha postopkov oploditve z biomedicinsko pomočjo. Z razvojem novih algoritmov za klinično interpretacijo genomskih podatkov bomo prispevali izvirna spoznanja pri translaciji metod nove generacije sekvenciranja v klinično diagnostiko. Z analizo in integracijo osebne genomske informacije (sekvenca celotnega eksoma/genoma, družinska anamneza za osnovne preiskovane bolezni oziroma družinsko povezane bolezni), osebnega ekspozoma (informacije o okoljskih dejavnikih tveganja) in mikrobioma (profiliranje z metodami nove generacije sekvenciranja) bomo s prediktivnimi modeli skušali prispevati k razvoju personalizirane medicine in prispevati k translaciji izsledkov bazičnih biomedicinskih preiskav v klinično medicino.

Z izvirnimi znanstvenimi spoznanji bomo prispevali k razvoju strok ginekologije in porodništva ter genomske medicine. S tem bomo prispevali k razvoju in izboljšanju novih zdravstvenih storitev na teh področjih ter vzgoji in izobraževanju raziskovalnih in kliničnih kadrov. Posledično želimo prispevati k izboljšanju nacionalnega zdravstvenega sistema in boljšega zdravja ter kvaliteti življenja prebivalstva.