Družinska anamneza - genetsko orodje za preventivno medicino

Preeklampsija in predčasni porod sta vodilna vzroka obolevnosti in umrljivosti nosečnic in novorojencev. Pri odraslih so med vodečimi vzroki za obolevnost in umrljivost srčno-žilne in nevrodegenerativne - psihiatrične bolezni kot sta Parkinsonova bolezen in depresija. Patološki proces se pri vse boleznih začne bistveno prej, preden se izrazijo bolezenski znaki in simptomi, oziroma komplikacije. Naštete bolezni so multifaktorske, pri etiologiji je praviloma udeleženih več genetskih dejavnikov (genske mutacije in genetska variabilnost) in dejavnikov okolja. Genetska nagnjenost predstavlja enega od najbolj pomembnih dejavnikov tveganja pri multifaktorsko pogojenih boleznih. Na dosedanji stopnji znanosti in medicinske stroke dednih dejavnikov ne znamo učinkovito prepoznati in jih uporabiti v vsakdanji klinični praksi. Cilj predlaganega raziskovalnega projekta je razviti strukturiran vprašalnik kot orodje za zajem družinske obremenjenosti in oceniti tveganje zaradi družinske obremenjenosti pri zgoraj navedenih boleznih. Hkrati želimo oceniti pomen genetske variabilnosti v genih, ki so bili v dosedanjih raziskavah konsistentno potrjeni kot dejavniki tveganja kakor tudi drugih poznanih dejavnikov tveganja v etiologiji izbranih bolezni. Pričakujemo, da bomo s pomočjo ocene družinske obremenjenosti v kombinaciji z dosedaj poznanimi genetskimi in drugimi dejavniki tveganja prispevali k učinkoviti identifikaciji oseb z zvišanim tveganjem za izbrane bolezni in s tem k učinkovitemu preprečevanju bolezni, ki predstavljajo pomembno javno - zdravstveno breme.

Kljub odkritju človeškega genoma raziskovalcem še ni uspelo učinkovito prenesi to znanje v napovedovanje tveganja za obolevanje pogostih kompleksnih bolezni. Pokazali smo, da lahko z družinsko anamnezo pomembno prispevamo k napovednim modelom za obolevanje in opozorili na pomen integracije družinske anamneze z drugimi genomskimi podatki.

Kompleksne, pogoste bolezni kot so koronarna srčna bolezen, sladkorna bolezen, nevrodegenerativne bolezni in prezgodnji porod pomembno vplivajo na zdravje populacije, s tem pa tudi na stroške za zdravstvo in delovno produktivnost populacije. Naše delo predstavlja prispevek k zgodnjem prepoznavanju ogrožene populacije, še preden so zboleli ter posledično k učinkovitem preprečevanju bolezni.