Projekti / Programi
Genetski polimorfizmi presnovnih poti pri avtizmu
Koda |
Veda |
Področje |
Podpodročje |
3.05.00 |
Medicina |
Reprodukcija človeka |
|
Koda |
Veda |
Področje |
3.01 |
Medicinske in zdravstvene vede |
Temeljna medicina |
Organizacije (2)
, Raziskovalci (13)
0312 Univerzitetni klinični center Ljubljana
0381 Univerza v Ljubljani, Medicinska fakulteta
št. |
Evidenčna št. |
Ime in priimek |
Razisk. področje |
Vloga |
Obdobje |
Štev. publikacijŠtev. publikacij |
1. |
11711 |
dr. Vita Dolžan |
Biokemija in molekularna biologija |
Raziskovalec |
2009 - 2012 |
812 |
Pomen za razvoj znanosti
Kljub veliki klinični kompleksnosti in različnosti spektroavtistične motenj smo z genetskimi analizami in statistično obdelavo podatkov dokazali povezanost med genetskimi variantami, ki vplivajo na metabolizem reaktivnih kisikovih zvrsti in povišanim tveganjem za razvoj spektroavtistične motnje. Glede na stopnjo neraziskanosti etiologije avtizma so ti rezultati pomembno doprinesli k temeljnem vedenju o genetskem ozadju avtizma. Boljše poznavanje genetskih in metabolnih dejavnikov bo namreč pri določenem bolniku lahko osnova za bolj usmerjeno in individualizirano zdravljenje otrok z avtizmom, hkrati pa bodo nekateri rezultati lahko uporabni tudi v klinični praksi.
Pomen za razvoj Slovenije
Avtizem predstavlja v sodobni družbi naraščajoč problem z vedno višjo pogostnostjo in vedno večjo družbeno odmevnostjo. Kljub resnosti in teži te patologije je etiologija zaenkrat skoraj povsem nepoznana, možni učinkovitega zdravljenja pa praktično ni. Zato je opredelitev genetskega ozadja bolezni tako za bolnike, njihove družino in tudi za družbo kot celoto izjemnega pomena.
Ker je raziskava prinesla poleg bazičnih tudi klinično uporabne rezultate, lahko pričakujemo:
• boljšo zdravstveno oskrbo te patologije,
• boljšo kvaliteto življenja bolnikov in družin,
• manj izgube delovni dni družinskih članov/skrbnikov,
• znižanje posrednih in neposrednih stroškov, povezanih s to patologijo.
Najpomembnejši znanstveni rezultati
Letno poročilo
2009,
2010,
2011,
zaključno poročilo,
celotno poročilo na dLib.si
Najpomembnejši družbeno–ekonomsko in kulturno relevantni rezultati
Letno poročilo
2009,
2010,
2011,
zaključno poročilo,
celotno poročilo na dLib.si