Družine s povišano ali visoko ogroženostjo za raka: svetovanje, odkrivanje mutacij in preprečevanje raka

Rezultati programa bodo znanstveno pomembni, ker bomo odkrivali za slovensko populacijo značilne mutacije oz. vzorec mutacij značilen za Slovenijo. Te, za nas tako pomembne podatke, lahko pridobimo samo s preučevanjem naše populacije, izsledki pa bodo vsekakor zanimivi mednarodno. Zelo pomembno bo tudi delo na nizkopenetrantnih genih v družinah s povišano ogroženostjo za razvoj raka. Ob delu bomo razvili tudi specifične laboratorijske teste za pri nas najpogostejše mutacije. Pomembno je tudi mednarodno sodelovanje, ki ga nameravamo razvijati.

Pričakovani rezultati programa bodo velikega pomena za Slovenijo iz več razlogov: omogočili bodo razvoj in vzpostavitev genetskega svetovanja za najpogostejše dedne rake , vzpostavitev laboratorijske infrastrukture za testiranje , izdelavo registra nosilcev mutacij, razvoj algoritmov obravnave ogroženih posameznikov in družin. Vse to bo omogočilo boljšo oskrbo prizadetih družin, racionalnejšo izrabo opreme in kadra. Dolgoročno predvidevamo tudi zmanjševanje zbolevanja za dednimi raki in manjše posledice na zdravju bolnikov. Program bo omogočil tudi dodatno analizo podatkov presejalnega programa DORA z iskanjem bolj ogroženih ženks. Programom bo velikega pomena za razvoj kadra v državi ker je zasnovan na sodelovanju več inštitucij. Še posebej pomembno je sodelovanje UKC Maribor, kjer je izjemnega pomena za razvoj terciarnosti ustanove. Prispeval bo tudi k mednarodnemu sodelovanju Slovenije.