Metabolni in prirojeni dejavniki reproduktivnega zdravja, porod II

1. Presejalni testi za odkrivanje zapletov in kromosomopatij. Vrednosti prostega beta-hCG in PAPP-A med 11. in 14. tednom nosečnosti se pri nosečnicah, ki nosijo plodove s trisomijo 21 (T21), trisomijo 18 (T18) ali nepravilnostmi spolnih kromosomov, razlikujejo od vrednosti pri nosečnicah s kromosomsko normalnimi plodovi. Pri nosečnicah, ki nosijo kromosomsko normalne plodove in pri katerih se kasneje v nosečnosti pojavijo porodniški zapleti, se vrednosti prostega beta-hCG in PAPP-A med 11. in 14. tednom razlikujejo od nosečnic, pri katerih poteka nosečnost brez zapletov. Presejalne teste za odkrivanje kromosomopatij in zapletov v nosečnosti, ki jih uporabljamo in izvajamo na področju Slovenije, bomo celostno ovrednotili. Poseben poudarek bo namenjen analizi in vrednotenju lažno pozitivnih rezultatov presejanja, napovednim vrednostim in primernosti uporabe glede na značilnosti populacije. 2. Vpliv kemičnih in biokemičnih dejavnikov na reproduktivno zdravje. Proučevali bomo tiste toksične, subtoksične in biološke učinke živega srebra, ki so povezani s peroksidacijo lipidov in oksidativno okvaro DNK ter nekatere biološke indikatorje izpostavljenosti. Kopičenje in zadrževanje živega srebra v češeriki, v sprednjem delu hipofize, v ščitnici in testisih lahko potencialno vpliva na funkcijo posameznih žlez. Retrospektivno bomo ovrednotili vpliv živega srebra na reproduktivno zdravje izpostavljenih, saj je petstoletno delovanje Rudnika živega srebra močno obremenilo okolje mesta Idrije z živim srebrom. 3. Pogostost in oblike motenj delovanja ščitnice v reproduktivnem obdobju. Želimo ugotoviti, ali je preskrba z jodom v času nosečnosti v Sloveniji ustrezna, saj to vpliva na pojavnost ščitničnih bolezni kasneje v življenju in na plod. Želimo tudi ugotoviti in opredeliti pogostnost motenj delovanja ščitnice v času nosečnosti in v poporodnem obdobju ter vzroke za ta pojav v naši populaciji. 4. Prirojeni vzroki motenj menstruacijskega ciklusa. Pri bolnicah z motnjami menstruacijskega ciklusa bomo nadaljevali z opazovanjem in opredelitvijo nekaterih genetskih dejavnikov (DNK ploidija granuloza-luteinskih celic, mutacije v genu GALT, variacije v genu CYP11a). 5. Prezgodnji porod (PTD) je najpogostejši zaplet v nosečnosti, ker bistveno prispeva k perinatalni umrljivosti in obolevnosti. Z dodatnimi vrstami analize signalov elektrohisterografije želimo izboljšati napovedno vrednost za prezgodnji porod in postaviti sistem, ki bo zagotavljal enostavno in ponovljivo snemanje signalov. Obravnavali bomo tudi psihične stiske ter porod kot osrednji življenjski dogodek. 6. Primarna okužba s toksoplazmo gondii v nosečnosti. Podali bomo analizo zanesljivosti dokazovanja kongenitalne toksoplazmoze pri plodu z detekcijo DNA Toxoplasma gondii v plodovnici s PCR analizo.

Program “Metabolni in prirojeni dejavniki reproduktivnega zdravja, porod II” temelji na potrebi po razširitvi znanje in izboljšanju delovanja na področju varovanja reproduktivnega zdravja z izvajanjem temeljnega znanstvenega in klinično uporabnega raziskovalnega dela. Skupaj smo objavili 87 publikacij v revijah z faktorji vpliva IF od 0.067 do 10.603. V okviru publikacij, ki so neposredno povezane z vsebimo programa, je 19 člankov objavljenih v revijah kategorije A' ali A''. V obdobju 2009­-2013 so bili člani programske skupine mentorji 10 doktorskih disertacij, 10 magistrskih del in 3 specialističnih nalog ter somentorji 5 doktorskih disertacij in 3 magistrskih nalog. V okviru programske vsebine so bile zaključene tudi 4 študentske raziskovalne prešernove naloge. Rezultati so bili predstavljeni na številnih mednarodnih srečanjih kot vabljena predavanja ali kot ustne predstavitvi in posterji. Člani programske skupine aktivno sodelujejo v mednarodnih projektih, so uredniki mednarodnih revij in soorganizatorji mednarodnih srečanj. Rezultati so odprli številna nova vprašanja, ki nam omogočajo, da si aktivno zastavljamo nove cilje za delo v naslednjih letih.

Doseženi cilji v vseh 4 delovnih sklopih so prinesli številna nova spoznanja, ki jih že uspešno prenašamo v neposredno klinično delo in jih vključujemo v klinične smernice in klinične poti. 1 – V Sloveniji je prezgodnjih porodov 6­7%, vendar prispevajo k 60% obporodne umrljivosti in obolevnosti, kar nas uvršča v skupino evropskih držav s povprečno visoko pojavnostjo prezgodnjega poroda. Med 14 slovenskimi porodnišnicami velja dogovor, da nosečnico, ki ji grozi porod pred 32. tednom, pošljejo v enega od obeh centrov tretjega nivoja, UKC Ljubljana ali UKC Maribor. Z razvojem in uporabo metod, ki bolj zanesljivo napovedujejo prezgodnji porod želimo znižati stroške, se izogniti nepotrebnim stranskim učinkom zdravljenja s tokolitiki in maturacijsko terapijo s kortikosteroidi in nepotrebnim premestitvam v terciarni center ter zmanjšati tveganje za neonatalno umrljivost in obolevnost. Za slovenski prostor je pomembno tudi dejstvo, da smo številne nevropsihološke teste ustrezno prenesli v slovenščino in jih že uporabljamo pri kliničnem sledenju kakovosti življenja nekdanjih novorojenčkov z obporodno hipoksijo v odraslosti. 2 – Z analizo podatkov Nacionalnega perinatalnega informacijskega sistema (NPIS) bomo prispevali k dvigu kakovosti perinatalne oskrbe v Sloveniji in jih vključili v nove, obnovljene klinične smernice. 3 – Glede na serumske vrednosti kadmija, svinca in živega srebra v populaciji žensk iz slovenskega urbanega okolja, smo primerljivi s sredje­ in severnoevropskimi državami. Hkrati so omenjene koncentracije nižje v primerjavi z azijskim geografskim okoljem. 4 – Izsledki genetskih raziskav na področ ju motenj delovanja jajč nikov imajo pomembno vlogo v vsakodnevni klinič ni praksi in pomenijo neposredno možnost vključ evanje novih diagnostič nih metod v obravnavo bolnic. Z ugotavljanjem polimorfnih alelov v genih, ki so vpleteni v metabolizem estrogenov bi opredelili skupino žensk z več jim tveganjem za rak dojk pri dodatni izpostavljenosti estrogenom s hormonskim nadomestrnim zdravljenjm. Ker pa gre za prve tovrstne ugotovitve v slovenski populaciji pomenopavznih žensk, je potrebno rezultate obravnavati previdno in poudariti pomen dodatnih raziskav, ki bodo pripomogle k zanesljivejšem odgovoru.