Projekti / Programi

Organizacije (2) , Raziskovalci (10)

0334  Univerzitetni klinični center Maribor

št.	Evidenčna št.	Ime in priimek	Razisk. področje	Vloga	Obdobje	Štev. publikacijŠtev. publikacij
1.	23377	Mirjam Belič	Metabolne in hormonske motnje	Raziskovalec	2003 - 2005	34
2.	07616	mag. Maksimiljan Gorenjak	Reprodukcija človeka	Raziskovalec	2003 - 2005	207
3.	01174	dr. Aleksej Kansky	Mikrobiologija in imunologija	Raziskovalec	2003 - 2004	224
4.	02053	dr. Ivan Krajnc	Mikrobiologija in imunologija	Vodja	2003 - 2005	615
5.	23186	mag. Pij Bogomir Marko	Medicina	Raziskovalec	2003 - 2005	220
6.	16252	dr. Jovan Miljković	Mikrobiologija in imunologija	Raziskovalec	2003 - 2005	264
7.	16253	Ida Prelog	Mikrobiologija in imunologija	Raziskovalec	2003 - 2005	29

0381  Univerza v Ljubljani, Medicinska fakulteta

št.	Evidenčna št.	Ime in priimek	Razisk. področje	Vloga	Obdobje	Štev. publikacijŠtev. publikacij
1.	09275	dr. Damjan Glavač	Kemija	Raziskovalec	2003 - 2005	572
2.	16340	dr. Uroš Potočnik	Mikrobiologija in imunologija	Raziskovalec	2003 - 2005	665
3.	04651	mag. Teofil Žižek	Kemija	Raziskovalec	2003 - 2005	14

Povzetek

Zbrali bomo podatke o bolnikih s eritropoetsko protoporfirijo in uredili rodovnike. Diagnozo bomo ugotavljali z anamnezo, kliničnimi spremembami ter izvidi protoporfirinov v eritrocitih. Bolnikom bomo odvzeli , po predhodnem soglasju, 10 ml venske krvi za izolacijo DNA. Mutacije genov za FECH bomo ugotavljali z molekularno biološkimi metodami . Po ekstakciji DNA bomo pomnožili preiskovane fragmente s PCR (Taq polimeraza). Dobljene produkte bomo nato analizirali z metodo določanja konformacij DNA in/ali analizo heterodupleksov. Natančno področje napake v genu bomo nato identificirali z določanjem nukleotidnega zaporedja (sekveniranjem).