Nalaganje ...
Projekti / Programi vir: ARIS

Molekularno genetske predispozicije za nastanek nekaterih vrst raka

Raziskovalna dejavnost

Koda Veda Področje Podpodročje
3.08.00  Medicina  Javno zdravstvo (varstvo pri delu)   
Ključne besede
molekularno genetske predispozicije, dedni medularni rak ščitnice, dedni nepolipozni kolorektalni rak, družinska adenomatozna polipoza, družinski rak dojke
Vrednotenje (metodologija)
vir: COBISS
Organizacije (3) , Raziskovalci (13)
0302  ONKOLOŠKI INŠTITUT LJUBLJANA
št. Evidenčna št. Ime in priimek Razisk. področje Vloga Obdobje Štev. publikacijŠtev. publikacij
1.  14575  dr. Maja Čemažar  Onkologija  Raziskovalec  2003 - 2005  1.546 
2.  12023  dr. Marko Hočevar  Onkologija  Raziskovalec  2003 - 2005  482 
3.  11771  mag. Ksenija Mahkovic-Hergouth  Onkologija  Raziskovalec  2003 - 2005  48 
4.  14576  dr. Primož Strojan  Onkologija  Raziskovalec  2003 - 2005  847 
0312  Univerzitetni klinični center Ljubljana
št. Evidenčna št. Ime in priimek Razisk. področje Vloga Obdobje Štev. publikacijŠtev. publikacij
1.  01528  dr. Stanislav Repše  Onkologija  Raziskovalec  2003 - 2005  327 
2.  19205  dr. Zdravko Štor  Onkologija  Raziskovalec  2003 - 2005  196 
0381  Univerza v Ljubljani, Medicinska fakulteta
št. Evidenčna št. Ime in priimek Razisk. področje Vloga Obdobje Štev. publikacijŠtev. publikacij
1.  05367  dr. Anton Cerar  Onkologija  Raziskovalec  2003 - 2004  194 
2.  09275  dr. Damjan Glavač  Kemija  Raziskovalec  2003 - 2005  572 
3.  20201  dr. Maja Jerše  Onkologija  Raziskovalec  2005  53 
4.  19130  dr. Jera Jeruc  Mikrobiologija in imunologija  Raziskovalec  2005  175 
5.  16340  dr. Uroš Potočnik  Mikrobiologija in imunologija  Raziskovalec  2003 - 2004  665 
6.  01502  dr. Metka Ravnik-Glavač  Biokemija in molekularna biologija  Vodja  2003 - 2005  281 
7.  21598  dr. Maja Zupančič  Mikrobiologija in imunologija  Raziskovalec  2003 - 2004  26 
Povzetek
Na osnovi molekularnogenetske analize in družinske anamneze bomo identificirali družine z dedno obliko medularnega raka ščitnice (angl. kratica MTC za Medullary Thyroid Cancer), družine z dednim nepolipoznim kolorektalnim rakom (angl. kratica HNPCC za Hereditary Non-Polyposis Colorectal Cancer) in družine z adenomatozno polipozo (angl. kratica FAP za Familial Adenomatous Polyposis). Z analizo številnih polimorfnih lokusov pri bolnicah z rakom dojke in pri kontrolni skupini pa bomo primerjali pogostost prirojenih genotipov. Vlogo genotipov bomo ovrednotili tudi v povezavi z vplivi okolja. Dedne oblike MTC bomo odkrivali z analizo proto-onkogena RET, saj so mutacije v tem genu vzrok za njihov nastanek. Namen tega dela raziskave je v slovenski populaciji odkriti med bolniki z MTC tiste z dednim MTC in nato tudi ostale člane družin, ki so nosilci mutacije in jim nuditi možnost za zgodnje odkrivanje in zdravljenje bolezni. HNPCC sindrom je povezan z mutacijami v genih, ki so odgovorni za popravljenje napak pri podvojevanju DNA (geni MMR). Analiza mikrosatelitne nestabilnosti in genov MMR bo stratrgija za odkrivanje in dokončno potrditev diagnoze pri bolnikih. Še klinično zdravim družinskim članom s podedovano mutacijo pa bodo omogočeni periodični pregledi za zgodnje odkrivanje in preprečevanje razvoja bolezni. Z molekularnogenetsko analizo gena APC bo v družinah s FAP mogoča presimptomatična diagnoza družinskih članov in s tem povezano zgodnje odkrivanje in zdravljenje bolezni, saj je penetranca bolezni popolna. Pri raku dojke se bomo osredotočili na analizo visoko polimorfnih področij v nizko-penetrantnih genih pri bolnicah, ki imajo v družini vsaj enega sorodnika prvega ali drugega reda z isto obliko raka. To so geni, ki kodirajo določene encime, ki metabolizirajo in detoksificirajo endogene in eksogene snovi, encime reaktivnega metabolizma kisika, rastne faktorje, prevodnike signalov, prenašalce snovi skozi membrane. Primerjava rezultatov s kontrolno skupino nam bo omogočila statistično določiti prispevke posameznih alelelov preučevanih genov na povečanje/zmanjšanje dovzetnosti za razvoj raka dojke.
Zgodovina ogledov
Priljubljeno