Genetska osnova baročnih in delovnih pasem konj

V dolgem obdobju sobivanja človeka in konja se je razvila široka paleta pasem konj, ki so služile različnim potrebam človeške družbe. Danes več kot 350 pasem konj predstavlja zelo dragocen, zelo dobro urejen genetski sklad, ki predstavlja načrt za širok spekter fenotipov znotraj te vrste. V našem projektnem predlogu se bomo osredotočili na dve baročni pasmi, lipicanca in starokladrubskega konja ter dve delovni pasmi konj z gorskih območij, norika in bosanskega planinskega konja. Izvor obeh baročnih pasem sega v 16. stoletje in v zgodovini obeh pasem je bilo nekaj primerov izmenjave genetskega materiala med njima. Tip delovnega konja bo v naši študiji zastopan z dvema starima pasmama različnega porekla, ki sta obe prilagojeni na slabe okoljske razmere in velike delovne obremenitve. Za ohranjanje genetske raznovrstnosti znotraj ogroženih populacij in za odkrivanje reprodukcijskih kontaktov med sorodnimi pasmami so zanesljivi rodovniški podatki zelo pomembno orodje. Zanesljivost in popolnost rodovniških podatkov pri različnih pasmah konj se močno razlikuje in primerjava populacijskih parametrov na podlagi rodovniških in molekularnih podatkov ponuja močno orodje za ocenjevanje kakovosti rodovnikov. Vendar pa uporaba molekularnih orodij v študijah populacij konj ponuja tudi možnost razkritja strukture populacije, genetskih razdalj med populacijami, sledi parjenja v sorodstvu, selekcijskih podpisov in funkcionalnih značilnosti živalskega genoma, vključno s strukturnimi variacijami in epigenetiko. Različne populacije konj kažejo pomembne genetske in fenotipske razlike, vključno z velikostjo in tipom telesa, delovno sposobnostjo, različnimihodi, barvo dlake in genetskimi boleznimi. Model konja se po nekaterih značilnostih bistveno razlikuje od drugih vrst sesalcev. En primer je majhno število genov z velikim vplivom, ki vplivajo na velikost telesa, s štirimi glavnimi geni, ki lahko pojasni približno 80 % fenotipske variance v tej lastnosti. Vendar razlik v nekaterih fenotipskih lastnostih ni mogoče razložiti le z mutacijami v kodirajočih regijah genoma. Zato smo v naš projektni predlog vključili dve vrsti analiz, ki sta pri konju še vedno pomanjkljivi: oceno fenotipskih učinkov globalnega metilacijskega vzorca in učinke variacij v številu kopij (CNV) v različnih genomskih regijah. Uporaba različnih bioinformacijskih pristopov nam bo omogočila identifikacijo specifičnih vzorcev metilacije in regij CNV s potencialnimi učinki na fenotipske lastnosti pri izbranih štirih pasmah konj. Uporaba genskega materiala štirih izbranih pasem nam bo omogočila ugotoviti razlike v populacijski strukturi, značilnosti selekcije in strukturne variacije teh pasem. Dejstvo, da imamo na voljo arhiviran biološki material in fenotipske podatke dveh rejnih populacij (lipicanci in kladrubci) iz leta 1995, je prav posebnost našega projekta, ki nam bo omogočila analizo razlik, ki so se zgodile na genetski in fenotipski ravni pri teh dveh pasmah konj v zadnjih 30 letih. Ta edinstven genetski material in nov metodološki pristop, ki vključuje epigenetiko in strukturne variacije genoma, predstavljata pomembno dodano vrednost projektu, ki bo prvič obravnaval tudi časovno komponento pri ocenjevanju populacijskih parametrov pri lipicancu in starokladrubskem konju.