Nalaganje ...
Projekti / Programi vir: ARIS

Dedni dejavniki anafilaksije povezani s povečanim številom α-triptaza kodirajoče sekvence TPSAB1

Raziskovalna dejavnost

Koda Veda Področje Podpodročje
3.05.00  Medicina  Reprodukcija človeka   

Koda Veda Področje
3.02  Medicinske in zdravstvene vede  Klinična medicina 
Ključne besede
Anafilaksija, hrana, pik kožekrilca, zdravila, mastociti, triptaza, genotip, ?-triptazne sekvence, TPSAB1 gen, ?-duplikacije, ?-triplikacije, dedna, ddPCR
Vrednotenje (metodologija)
vir: COBISS
Organizacije (2) , Raziskovalci (27)
1613  Univerzitetna klinika za pljučne bolezni in alergijo Golnik
št. Evidenčna št. Ime in priimek Razisk. področje Vloga Obdobje Štev. publikacijŠtev. publikacij
1.  25336  Nissera Bajrović  Mikrobiologija in imunologija  Raziskovalec  2021 - 2024  197 
2.  25169  dr. Urška Bidovec Stojkovič  Mikrobiologija in imunologija  Raziskovalec  2021 - 2024  126 
3.  51978  dr. Jerneja Debeljak  Mikrobiologija in imunologija  Raziskovalec  2021 - 2024  26 
4.  53537  Ajda Demšar Luzar  Mikrobiologija in imunologija  Mladi raziskovalec  2021 - 2024  20 
5.  57861  Nina Frelih  Mikrobiologija in imunologija  Raziskovalec  2024  25 
6.  30983  dr. Peter Kopač  Mikrobiologija in imunologija  Raziskovalec  2021 - 2024  327 
7.  34101  dr. Ana Koren  Mikrobiologija in imunologija  Raziskovalec  2021 - 2024  98 
8.  22807  dr. Peter Korošec  Mikrobiologija in imunologija  Vodja  2021 - 2024  773 
9.  10921  dr. Mitja Košnik  Mikrobiologija in imunologija  Raziskovalec  2021 - 2024  1.657 
10.  30987  dr. Nika Lalek  Mikrobiologija in imunologija  Raziskovalec  2021 - 2024  55 
11.  51977  Maruša Rihar  Mikrobiologija in imunologija  Mladi raziskovalec  2021 - 2022 
12.  29300  dr. Matija Rijavec  Mikrobiologija in imunologija  Raziskovalec  2021 - 2024  330 
13.  36479  dr. Julij Šelb  Onkologija  Raziskovalec  2021 - 2024  152 
14.  25317  dr. Mihaela Zidarn  Javno zdravstvo (varstvo pri delu)  Raziskovalec  2021 - 2023  484 
0312  Univerzitetni klinični center Ljubljana
št. Evidenčna št. Ime in priimek Razisk. področje Vloga Obdobje Štev. publikacijŠtev. publikacij
1.  19258  dr. Tadej Avčin  Reprodukcija človeka  Raziskovalec  2021 - 2024  511 
2.  36211  dr. Štefan Blazina  Reprodukcija človeka  Raziskovalec  2021 - 2024  50 
3.  30144  Maja Čamernik    Tehnični sodelavec  2021 - 2024  17 
4.  15657  dr. Maruša Debeljak  Onkologija  Raziskovalec  2021 - 2024  272 
5.  54522  Nina Emeršič  Reprodukcija človeka  Raziskovalec  2021 - 2024  36 
6.  30143  Mateja Hren    Tehnični sodelavec  2021 - 2024  18 
7.  35356  dr. Barbara Jenko Bizjan  Medicina  Raziskovalec  2021 - 2024  91 
8.  34915  Anja Koren Jeverica  Mikrobiologija in imunologija  Raziskovalec  2021 - 2024  62 
9.  52079  Ema Lovšin  Mikrobiologija in imunologija  Mladi raziskovalec  2021 - 2022 
10.  29593  Gašper Markelj  Mikrobiologija in imunologija  Raziskovalec  2021 - 2024  98 
11.  28571  dr. Nataša Toplak  Mikrobiologija in imunologija  Raziskovalec  2021 - 2024  195 
12.  29810  Tina Vesel Tajnšek  Mikrobiologija in imunologija  Raziskovalec  2021 - 2024  77 
13.  50227  dr. Mojca Zajc Avramovič  Reprodukcija človeka  Raziskovalec  2022 - 2024  65 
Povzetek
Anafilaksija je huda sistemska preobčutljivostna reakcija. Pojavi se hitro in povzroči življenjsko ogrožajoče težave povezane z dihalnim in žilnim sistemom, katere spremljajo spremembe na koži in sluznici. V sodelovanju z Nacionalnim inštitutom za zdravje ZDA (National Institutes of Health /National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIH/NSAID)) smo identificirali nov genetski vzrok alergijskega vnetja in nepravilnega delovanja imunskega sistema t.j. lastnost zarodne linije povečanega števila gena TPSAB1, ki je povezana s hudo anafilaksijo (Lyons, J.J., Chovanec, J., O'Connell, MP,… Korošec, P. 2021, J Allergy Clin Immunol). S projektom bomo prispevali k poznavanju dedne genetske različice, ki vodi do hudega alergijskega vnetja in anafilaksije. Razčlenili in ovrednotili bomo vpliv patogeneze števila ponovitev gena TPSAB1 glede na anafilaktične reakcije pri otrocih, glede na različne povzročitelje anafilaksije (hrana, strup kožekrilcev, zdravila), klinično sliko, potencialno smrtni izid in glede na naraven potek anafilaksije pri odraslih. Pridobili in funkcijsko karakterizirali bomo mastocite pridobljene iz krvi anafilaktičnih bolnikov s podvojitvijo/potrojitvijo ?-triptaza kodirajočega gena TPSAB1. V zadnjem funkcijskem delu projekta, predpostavljamo, da obstaja morebitni mehanizem povezan z mastociti pri posameznikih s podvojitvijo/potrojitvijo gena TPSAB1, ki se kaže v povečani odzivnosti mastocitov. Vloga triptaze pri anafilaksiji je pomembna, saj so z razvojem tarčnih mAb z zmožnostjo nevtralizacije proteolitične aktivnosti triptaze dokazali zmanjšan anafilaktični odziv v humaniziranem mišjem modelu. Z našo raziskavo bi prispevali k znanju in interpretaciji rezultatov kliničnih preizkušanj zdravil s tarčnim delovanjem na triptazo. Triptazne različice lahko pomembno vplivajo na nevtralizacijski oz. inhibicijski učinek omenjenih tarčnih zdravil. Z genotipiziranjem bi lahko določili posameznike, ki bi od zdravljenja s tarčnimi zdravili imeli največjo korist.
Zgodovina ogledov
Priljubljeno