Projekti / Programi
Dedni dejavniki anafilaksije povezani s povečanim številom α-triptaza kodirajoče sekvence TPSAB1
Koda |
Veda |
Področje |
Podpodročje |
3.05.00 |
Medicina |
Reprodukcija človeka |
|
Koda |
Veda |
Področje |
3.02 |
Medicinske in zdravstvene vede |
Klinična medicina |
Anafilaksija, hrana, pik kožekrilca, zdravila, mastociti, triptaza, genotip, ?-triptazne sekvence, TPSAB1 gen, ?-duplikacije, ?-triplikacije, dedna, ddPCR
Organizacije (2)
, Raziskovalci (27)
1613 Univerzitetna klinika za pljučne bolezni in alergijo Golnik
št. |
Evidenčna št. |
Ime in priimek |
Razisk. področje |
Vloga |
Obdobje |
Štev. publikacijŠtev. publikacij |
1. |
25336 |
Nissera Bajrović |
Mikrobiologija in imunologija |
Raziskovalec |
2021 - 2024 |
197 |
2. |
25169 |
dr. Urška Bidovec Stojkovič |
Mikrobiologija in imunologija |
Raziskovalec |
2021 - 2024 |
126 |
3. |
51978 |
dr. Jerneja Debeljak |
Mikrobiologija in imunologija |
Raziskovalec |
2021 - 2024 |
26 |
4. |
53537 |
Ajda Demšar Luzar |
Mikrobiologija in imunologija |
Mladi raziskovalec |
2021 - 2024 |
20 |
5. |
57861 |
Nina Frelih |
Mikrobiologija in imunologija |
Raziskovalec |
2024 |
25 |
6. |
30983 |
dr. Peter Kopač |
Mikrobiologija in imunologija |
Raziskovalec |
2021 - 2024 |
327 |
7. |
34101 |
dr. Ana Koren |
Mikrobiologija in imunologija |
Raziskovalec |
2021 - 2024 |
98 |
8. |
22807 |
dr. Peter Korošec |
Mikrobiologija in imunologija |
Vodja |
2021 - 2024 |
773 |
9. |
10921 |
dr. Mitja Košnik |
Mikrobiologija in imunologija |
Raziskovalec |
2021 - 2024 |
1.657 |
10. |
30987 |
dr. Nika Lalek |
Mikrobiologija in imunologija |
Raziskovalec |
2021 - 2024 |
55 |
11. |
51977 |
Maruša Rihar |
Mikrobiologija in imunologija |
Mladi raziskovalec |
2021 - 2022 |
7 |
12. |
29300 |
dr. Matija Rijavec |
Mikrobiologija in imunologija |
Raziskovalec |
2021 - 2024 |
330 |
13. |
36479 |
dr. Julij Šelb |
Onkologija |
Raziskovalec |
2021 - 2024 |
152 |
14. |
25317 |
dr. Mihaela Zidarn |
Javno zdravstvo (varstvo pri delu) |
Raziskovalec |
2021 - 2023 |
484 |
0312 Univerzitetni klinični center Ljubljana
št. |
Evidenčna št. |
Ime in priimek |
Razisk. področje |
Vloga |
Obdobje |
Štev. publikacijŠtev. publikacij |
1. |
19258 |
dr. Tadej Avčin |
Reprodukcija človeka |
Raziskovalec |
2021 - 2024 |
511 |
2. |
36211 |
dr. Štefan Blazina |
Reprodukcija človeka |
Raziskovalec |
2021 - 2024 |
50 |
3. |
30144 |
Maja Čamernik |
|
Tehnični sodelavec |
2021 - 2024 |
17 |
4. |
15657 |
dr. Maruša Debeljak |
Onkologija |
Raziskovalec |
2021 - 2024 |
272 |
5. |
54522 |
Nina Emeršič |
Reprodukcija človeka |
Raziskovalec |
2021 - 2024 |
36 |
6. |
30143 |
Mateja Hren |
|
Tehnični sodelavec |
2021 - 2024 |
18 |
7. |
35356 |
dr. Barbara Jenko Bizjan |
Medicina |
Raziskovalec |
2021 - 2024 |
91 |
8. |
34915 |
Anja Koren Jeverica |
Mikrobiologija in imunologija |
Raziskovalec |
2021 - 2024 |
62 |
9. |
52079 |
Ema Lovšin |
Mikrobiologija in imunologija |
Mladi raziskovalec |
2021 - 2022 |
8 |
10. |
29593 |
Gašper Markelj |
Mikrobiologija in imunologija |
Raziskovalec |
2021 - 2024 |
98 |
11. |
28571 |
dr. Nataša Toplak |
Mikrobiologija in imunologija |
Raziskovalec |
2021 - 2024 |
195 |
12. |
29810 |
Tina Vesel Tajnšek |
Mikrobiologija in imunologija |
Raziskovalec |
2021 - 2024 |
77 |
13. |
50227 |
dr. Mojca Zajc Avramovič |
Reprodukcija človeka |
Raziskovalec |
2022 - 2024 |
65 |
Povzetek
Anafilaksija je huda sistemska preobčutljivostna reakcija. Pojavi se hitro in povzroči življenjsko ogrožajoče težave povezane z dihalnim in žilnim sistemom, katere spremljajo spremembe na koži in sluznici. V sodelovanju z Nacionalnim inštitutom za zdravje ZDA (National Institutes of Health /National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIH/NSAID)) smo identificirali nov genetski vzrok alergijskega vnetja in nepravilnega delovanja imunskega sistema t.j. lastnost zarodne linije povečanega števila gena TPSAB1, ki je povezana s hudo anafilaksijo (Lyons, J.J., Chovanec, J., O'Connell, MP,… Korošec, P. 2021, J Allergy Clin Immunol). S projektom bomo prispevali k poznavanju dedne genetske različice, ki vodi do hudega alergijskega vnetja in anafilaksije. Razčlenili in ovrednotili bomo vpliv patogeneze števila ponovitev gena TPSAB1 glede na anafilaktične reakcije pri otrocih, glede na različne povzročitelje anafilaksije (hrana, strup kožekrilcev, zdravila), klinično sliko, potencialno smrtni izid in glede na naraven potek anafilaksije pri odraslih. Pridobili in funkcijsko karakterizirali bomo mastocite pridobljene iz krvi anafilaktičnih bolnikov s podvojitvijo/potrojitvijo ?-triptaza kodirajočega gena TPSAB1. V zadnjem funkcijskem delu projekta, predpostavljamo, da obstaja morebitni mehanizem povezan z mastociti pri posameznikih s podvojitvijo/potrojitvijo gena TPSAB1, ki se kaže v povečani odzivnosti mastocitov. Vloga triptaze pri anafilaksiji je pomembna, saj so z razvojem tarčnih mAb z zmožnostjo nevtralizacije proteolitične aktivnosti triptaze dokazali zmanjšan anafilaktični odziv v humaniziranem mišjem modelu. Z našo raziskavo bi prispevali k znanju in interpretaciji rezultatov kliničnih preizkušanj zdravil s tarčnim delovanjem na triptazo. Triptazne različice lahko pomembno vplivajo na nevtralizacijski oz. inhibicijski učinek omenjenih tarčnih zdravil. Z genotipiziranjem bi lahko določili posameznike, ki bi od zdravljenja s tarčnimi zdravili imeli največjo korist.