Projekti / Programi
Genetska analiza nekaterih tumor supresor genov
Koda |
Veda |
Področje |
Podpodročje |
3.04.00 |
Medicina |
Onkologija |
|
Koda |
Veda |
Področje |
B007 |
Biomedicinske vede |
Medicina (človek in vretenčarji) |
B200 |
Biomedicinske vede |
Citologija, onkologija, kancerologija |
tumor supresorski geni, onkogeni, genetska analiza, dedni rakavi sindromi, dedni kolorektalni karcinom, HNPCC, FAP, von Hippel-Lindau sindrom, multipla endokrina neoplazija, MEN 2, MEN 1, mehanizem kancerogeneze, slovenska populacija
Organizacije (3)
, Raziskovalci (9)
0381 Univerza v Ljubljani, Medicinska fakulteta
0302 ONKOLOŠKI INŠTITUT LJUBLJANA
št. |
Evidenčna št. |
Ime in priimek |
Razisk. področje |
Vloga |
Obdobje |
Štev. publikacijŠtev. publikacij |
1. |
02686 |
dr. Rastko Golouh |
Onkologija |
Raziskovalec |
1998 - 2001 |
365 |
0312 Univerzitetni klinični center Ljubljana
št. |
Evidenčna št. |
Ime in priimek |
Razisk. področje |
Vloga |
Obdobje |
Štev. publikacijŠtev. publikacij |
1. |
13549 |
Matjaž Koželj |
Metabolne in hormonske motnje |
Raziskovalec |
1998 - 2001 |
109 |
2. |
01546 |
dr. Igor Križman |
Medicina |
Raziskovalec |
1998 - 2001 |
144 |
3. |
18539 |
Veronika Špacapan |
|
Raziskovalec |
1996 - 2001 |
0 |
Povzetek
Geni, ki so najpogosteje povezani z dednimi predispozicijami za razvoj raka, so tumor supresorski geni. Raziskava zajema genetsko analizo znanih genov (MSH2, MLH1, APC, PT53, VHL, RET), povezanih z dednim kolorektalnim karcinomom, von Hippel-Lindau sindromom, multiplo endokrino neoplazijo v slovenski populaciji in mapiranje možnih novih genov v povezavi z določeno patologijo. Uporabljamo metode PCR-konformacijske analize, določanje LOH in analizo genetske vezave. Rezultati genetske analize bodo osnova za populacijsko analizo in prispevek k razumevanju genetskih mehanizmov raka. Vsaka odkrita mutacija v družini z dednim rakavim sindromom pa pomeni tudi možnost presimptomatične analize rizičnih družinskih članov, s čimer je povezano zgodnje odkrivanje in preprečevanje razvoja bolezni.